黑蒙偏瘫综合征

黑蒙偏瘫综合征（Michoninka 综合征；也称为 Wallenberg-Salens 综合征；荷兰语 amaurosis hemiplegica；拉丁语 amauros - 盲人、失明 + 拉丁语 hæmiplegicus - 偏瘫）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为畏光、肌肉无力、视觉和感觉障碍。一侧下肢和小脑疾病并伴有另一侧偏瘫。该疾病的主要原因是 ATP13A2 基因的突变，该基因位于不同的染色体上并导致类似的生化后果（线粒体的“错误组装突变”）。这些综合征的可能遗传原因还可能包括 Hallervorden-Spath 综合征的某些亚型

黑蒙偏瘫综合征 (AHS) 或 Hilleland 综合征是一种罕见的遗传异质性疾病，由编码视网膜和大脑神经元酪氨酸激酶代谢蛋白的基因突变引起，并导致进行性色素性视网膜病的发展