Amaurotisk-hemiplegiskt syndrom

Amaurotisk-hemiplegiskt syndrom (Michoninka syndrom; även känt som Wallenberg-Salens syndrom; holländska amaurosis hemiplegica; latinska amauros - blind, blind + latinsk hæmiplegicus - hemiplegisk) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av fotofobi, muskelsvaghet, syn- och känselrubbningar i nedre extremiteter på ena sidan och cerebellära störningar i kombination med hemipares på motsatt sida. De främsta orsakerna till sjukdomen är mutationer i ATP13A2-genen, lokaliserade på olika kromosomer och leder till liknande biokemiska konsekvenser ("felsammansättningsmutationer" av mitokondrier). Möjliga genetiska orsaker till syndromen kan också inkludera vissa undertyper av Hallervorden-Spath syndrom

Amaurotisk hemiplegi syndrom (AHS), eller Hillelands syndrom, är en sällsynt genetiskt heterogen sjukdom som orsakas av mutationer i gener som kodar för tyrosinkinas metaboliska proteiner i nervceller i näthinnan och hjärnan och som leder till utvecklingen av progressiv pigmentretinopati.