Sindrom amaurotic-hemiplegic

Amaurotic-hemiplegic syndrome (Michoninka syndrome; also known as Wallenberg-Salens syndrome; Dutch amaurosis hemiplegica; Latin amauros - blind, blind + Latin hæmiplegicus - hemiplegic) is a rare hereditary disease characterized by photophobia, muscle weakness, visual and sensory disorders in the Ekstremitas bawah di satu sisi dan gangguan serebelar dalam kombinasi dengan hemiparesis di sisi yang berlawanan. Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi pada gen ATP13A2, yang terletak pada kromosom berbeda dan menyebabkan konsekuensi biokimia serupa (“mutasi misassembly” mitokondria). Penyebab genetik yang mungkin dari sindrom juga dapat mencakup beberapa subtipe sindrom Hallervorden-Spath

Sindrom Amaurotic-hemiplegia (AHS), atau sindrom Hilleland, adalah penyakit heterogen genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein metabolik tirosin kinase dari neuron retina dan otak dan mengarah pada perkembangan rangkaian retinopati pigmentasi progresif.