黒内障片麻痺症候群

黒内障片麻痺症候群（ミチョニンカ症候群、ワレンベルグ・サレンス症候群としても知られる、オランダ語の黒内障片麻痺、ラテン語のアマウロス - 盲目、盲目 + ラテン語のヘミプレギカス - 片麻痺）は、羞明、筋力低下、視覚および感覚障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。片側の下肢、反対側の片麻痺を伴う小脳障害。この病気の主な原因は、異なる染色体上に位置し、同様の生化学的結果を引き起こす ATP13A2 遺伝子の変異 (ミトコンドリアの「ミスアセンブリ変異」) です。この症候群の考えられる遺伝的原因には、ハラーフォルデン・スパス症候群のいくつかのサブタイプも含まれる可能性があります。

黒内障性片麻痺症候群 (AHS) またはヒレランド症候群は、網膜および脳のニューロンのチロシンキナーゼ代謝タンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされ、進行性色素性網膜症の発症につながる、まれな遺伝的に不均一な疾患です。