Amaurotisk-hemiplegisk syndrom

Amaurotisk-hemiplegisk syndrom (Michoninka syndrom; også kjent som Wallenberg-Salens syndrom; nederlandsk amaurosis hemiplegica; latinsk amauros - blind, blind + latin hæmiplegicus - hemiplegisk) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert av fotofobi, muskelsvakhet, syn og sensoriske forstyrrelser i underekstremiteter på den ene siden og cerebellare lidelser i kombinasjon med hemiparese på motsatt side. Hovedårsakene til sykdommen er mutasjoner i ATP13A2-genet, lokalisert på forskjellige kromosomer og fører til lignende biokjemiske konsekvenser ("mismonteringsmutasjoner" av mitokondrier). Mulige genetiske årsaker til syndromene kan også inkludere noen undertyper av Hallervorden-Spath syndrom

Amaurotic-hemiplegia syndrome (AHS), eller Hilleland syndrom, er en sjelden genetisk heterogen sykdom forårsaket av mutasjoner i genene som koder for tyrosinkinase metabolske proteiner i nevroner i netthinnen og hjernen og som fører til utvikling av progressiv pigmentær retinopati.