Синдром Амавротико-Геміплегічний

Синдром амавротико-геміплегічний (синдром Міхонінки; також відомий як синдром Валленберга - Заленса; нідерл. amaurosis hemiplegica; лат. amauros - сліпий, сліпуватий + лат. hæmiplegicus - геміплегічний, характеризується наслідком; ми зору та чутливості у нижніх кінцівках з одного боку та мозочковими порушеннями у поєднанні з геміпарезом на протилежній стороні. Основними причинами хвороби є мутації в гені ATP13A2, розташовані в різних хромосомах і що призводять до подібних біохімічних наслідків (мутації неправильного складання мітохондрій). Можливими генетичними причинами синдромів можуть бути також деякі підтипи синдрому Галлервордена-Шпат



Синдром амавротико-геміплегії (СЯГП), або синдром Гіллеланду - це рідкісне генетично гетерогенне захворювання, обумовлене мутаціями в генах кодують тирозин-кінази обміну речовин білків нейронів сітківки і головного мозку і що призводить до розвитку прогресуючої пігменту.