Síndrome amaurótica-hemiplégica

A síndrome amaurótica-hemiplégica (síndrome de Michoninka; também conhecida como síndrome de Wallenberg-Salens; holandesa amaurosis hemiplegica; latim amauros - cego, cego + latim hæmiplegicus - hemiplégico) é uma doença hereditária rara caracterizada por fotofobia, fraqueza muscular, distúrbios visuais e sensoriais no extremidades inferiores de um lado e distúrbios cerebelares em combinação com hemiparesia no lado oposto. As principais causas da doença são mutações no gene ATP13A2, localizadas em cromossomos diferentes e que levam a consequências bioquímicas semelhantes (“mutações de montagem incorreta” das mitocôndrias). As possíveis causas genéticas das síndromes também podem incluir alguns subtipos da síndrome de Hallervorden-Spath

A síndrome amaurótica-hemiplegia (SAH), ou síndrome de Hilleland, é uma doença geneticamente heterogênea rara causada por mutações nos genes que codificam as proteínas metabólicas tirosina quinase dos neurônios da retina e do cérebro e que leva ao desenvolvimento de um conjunto de retinopatia pigmentar progressiva.