Amaurotikus-hemiplegikus szindróma

Az amaurotikus-hemiplegikus szindróma (Michoninka-szindróma; más néven Wallenberg-Salens-szindróma; holland amaurosis hemiplegica; latin amauros - vak, vak + latin hæmiplegicus - hemiplegiás) egy ritka örökletes betegség, amelyet fényfóbia, izomgyengeség, látási és érzékszervi zavarok jellemeznek. alsó végtagok egyik oldalon, kisagyi rendellenességek hemiparesissel kombinálva az ellenkező oldalon. A betegség fő okai az ATP13A2 gén mutációi, amelyek különböző kromoszómákon helyezkednek el, és hasonló biokémiai következményekhez vezetnek (a mitokondriumok összeszerelési mutációi). A szindrómák lehetséges genetikai okai közé tartozhatnak a Hallervorden-Spath szindróma egyes altípusai is

Az amaurotikus-hemiplegia szindróma (AHS) vagy Hilleland-szindróma egy ritka, genetikailag heterogén betegség, amelyet a retina és az agy neuronjainak tirozin-kináz metabolikus fehérjéit kódoló gének mutációi okoznak, és progresszív pigmentáris retinopátia kialakulásához vezet.