Amaurotisk-hemiplegisk syndrom

Amaurotisk-hemiplegisk syndrom (Michoninka syndrom; også kendt som Wallenberg-Salens syndrom; hollandsk amaurosis hemiplegica; latinsk amauros - blind, blind + latin hæmiplegicus - hemiplegisk) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved fotofobi, muskelsvaghed, syns- og sensoriske lidelser i underekstremiteter på den ene side og cerebellare lidelser i kombination med hemiparese på den modsatte side. Hovedårsagerne til sygdommen er mutationer i ATP13A2-genet, der er placeret på forskellige kromosomer og fører til lignende biokemiske konsekvenser ("mismonteringsmutationer" af mitokondrier). Mulige genetiske årsager til syndromerne kan også omfatte nogle undertyper af Hallervorden-Spath syndrom

Amaurotic-hemiplegia syndrom (AHS), eller Hilleland syndrom, er en sjælden genetisk heterogen sygdom forårsaget af mutationer i generne, der koder for tyrosinkinase metaboliske proteiner i neuroner i nethinden og hjernen og fører til udviklingen af ​​progressiv pigmenteret retinopati.