Амавротично-хемиплегичен синдром

Амавротично-хемиплегичен синдром (Michoninka syndrome; известен още като синдром на Wallenberg-Salens; холандски amaurosis hemiplegica; лат. amauros - сляп, сляп + лат. hæmiplegicus - хемиплегичен) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с фотофобия, мускулна слабост, зрителни и сетивни нарушения в долни крайници от едната страна и малкомозъчни нарушения в комбинация с хемипареза от другата страна. Основните причини за заболяването са мутации в гена ATP13A2, разположени на различни хромозоми и водещи до сходни биохимични последствия („мутации на неправилно сглобяване” на митохондриите). Възможните генетични причини за синдромите могат също да включват някои подтипове на синдрома на Hallervorden-Spath

Синдромът на амавротична хемиплегия (AHS) или синдромът на Hilleland е рядко генетично хетерогенно заболяване, причинено от мутации в гените, кодиращи тирозин киназните метаболитни протеини на невроните на ретината и мозъка и водещо до развитие на прогресивна пигментна ретинопатия