Sindrome amaurotico-emiplegica

La sindrome amaurotico-emiplegica (sindrome di Michoninka; nota anche come sindrome di Wallenberg-Salens; amaurosis hemiplegica olandese; amauros latino - cieco, cieco + hæmiplegicus latino - emiplegico) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da fotofobia, debolezza muscolare, disturbi visivi e sensoriali nel estremità inferiori da un lato e disturbi cerebellari in combinazione con emiparesi sul lato opposto. Le principali cause della malattia sono le mutazioni del gene ATP13A2, localizzato su diversi cromosomi e che portano a conseguenze biochimiche simili (“mutazioni di disassemblaggio” dei mitocondri). Le possibili cause genetiche delle sindromi possono includere anche alcuni sottotipi della sindrome di Hallervorden-Spath

La sindrome amaurotico-emiplegica (AHS), o sindrome di Hilleland, è una rara malattia geneticamente eterogenea causata da mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​metaboliche della tirosina chinasi dei neuroni della retina e del cervello e che portano allo sviluppo di una retinopatia pigmentaria progressiva.