Tubulopathies congénitales

La tubulopathie est un groupe de maladies héréditaires associées à un dysfonctionnement de la tubuline, un composant majeur du cytosquelette. Les tubulines sont des protéines qui forment les microtubules dans les cellules et assurent leur bonne organisation.

Les tubulopathies peuvent être causées par diverses mutations génétiques qui altèrent la synthèse ou la fonction des tubulines. Ces mutations peuvent survenir aussi bien dans les cellules germinales que somatiques, conduisant au développement de diverses formes de tubulopathies.

Il existe plusieurs types de tubulopathies, chacune étant caractérisée par ses propres symptômes et manifestations cliniques. Certains d’entre eux peuvent conduire au développement de maladies graves telles que la dystrophie musculaire, la myopathie et autres.

Le traitement des tubulopathies peut être complexe et inclure un traitement médicamenteux, une intervention chirurgicale et des mesures de rééducation. Cependant, dans la plupart des cas, les tubulopathies sont des maladies héréditaires et leur traitement peut s’avérer difficile.

Tubulopathie

Congénital

Les tubolopathies sont les plus fréquentes parmi les troubles neurologiques congénitaux. Dans la grande majorité des cas, au stade actuel de développement de la médecine, il s'agit de pathologies héréditaires. La cause de ces maladies est soit l'une des modifications des gènes responsables de la production ou de la régulation de tout élément du neurotubule, soit la présence de séquences nucléotidiques alternatives dans ceux-ci.

Il existe des cas de doublement de séquences nucléotropiques répétitives, de leur inversion, de transition des chaînes d'acides aminés et d'autres changements. La probabilité de tels changements chromosomiques augmente avec l'âge des parents, ainsi qu'avec des contacts conjugaux plus fréquents.

Les formes spinales et cérébelleuses des troubles de la méiose sont transmises héréditairement. A ce jour, une dizaine d’entre eux ont été identifiés. Les manifestations de ce type de mutation sont l'absence ou les anomalies des canaux neurotubulaires et la perturbation des processus de leur synthèse. Le sexe affecte la gravité de la maladie, les hommes souffrent beaucoup moins souvent que les filles, le rapport est d'environ 2 pour