Tubulopatie congenite

Le tubulopatie sono un gruppo di malattie ereditarie associate alla disfunzione della tubulina, un componente importante del citoscheletro. Le tubuline sono proteine ​​che formano i microtubuli nelle cellule e ne garantiscono la corretta organizzazione.

Le tubulopatie possono essere causate da varie mutazioni genetiche che compromettono la sintesi o la funzione delle tubuline. Queste mutazioni possono verificarsi sia nelle cellule germinali che in quelle somatiche, portando allo sviluppo di varie forme di tubulopatie.

Esistono diversi tipi di tubulopatie, ognuna delle quali è caratterizzata da sintomi e manifestazioni cliniche specifiche. Alcuni di essi possono portare allo sviluppo di malattie gravi come la distrofia muscolare, la miopatia e altre.

Il trattamento delle tubulopatie può essere complesso e comprendere terapia farmacologica, intervento chirurgico e misure riabilitative. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, le tubulopatie sono malattie ereditarie e il loro trattamento può essere difficile.

Tubulopatia

Congenito

Le tubolopatie sono le più comuni tra i disturbi neurologici congeniti. Nella stragrande maggioranza dei casi nell'attuale fase di sviluppo della medicina, si tratta di patologie ereditarie. La causa di queste malattie è una delle modifiche dei geni responsabili della produzione o della regolazione di qualsiasi elemento dei tubuli neuronali, o la presenza di sequenze nucleotidiche alternative in essi.

Esistono casi di raddoppio di sequenze nucleotrope ripetute, loro inversione, transizione di catene di amminoacidi e altri cambiamenti. La probabilità di tali cambiamenti cromosomici aumenta con l'aumentare dell'età dei genitori, nonché con i contatti coniugali più frequenti.

Le forme spinali e cerebellari dei disturbi della meiosi sono trasmesse ereditariamente. Ad oggi ne sono stati identificati una decina. Le manifestazioni di questo tipo di mutazione sono l'assenza o le anomalie dei canali neurotubulari e l'interruzione dei processi della loro sintesi. Il sesso influenza la gravità della malattia, gli uomini soffrono molto meno spesso delle ragazze, il rapporto è di circa 2 a