Вродени тубулопатии

Тубулопатията е група от наследствени заболявания, които са свързани с дисфункция на тубулина, основен компонент на цитоскелета. Тубулините са протеини, които образуват микротубули в клетките и осигуряват тяхната правилна организация.

Тубулопатиите могат да бъдат причинени от различни генетични мутации, които нарушават синтеза или функцията на тубулините. Тези мутации могат да възникнат както в зародишни, така и в соматични клетки, което води до развитие на различни форми на тубулопатии.

Има няколко вида тубулопатии, всяка от които се характеризира със свои специфични симптоми и клинични прояви. Някои от тях могат да доведат до развитие на сериозни заболявания като мускулна дистрофия, миопатия и др.

Лечението на тубулопатии може да бъде комплексно и да включва лекарствена терапия, хирургия и рехабилитационни мерки. Въпреки това, в повечето случаи тубулопатиите са наследствени заболявания и тяхното лечение може да бъде трудно.

Тубулопатия

Вродена

Туболопатиите са най-често срещаните сред вродените неврологични заболявания. В по-голямата част от случаите на съвременния етап на развитие на медицината това са наследствени патологии. Причината за тези заболявания е или една от модификациите на гените, отговорни за производството или регулирането на всеки елемент от невротубула, или наличието на алтернативни нуклеотидни последователности в тях.

Има случаи на удвояване на повтарящи се нуклеотропни последователности, тяхната инверсия, преход на аминокиселинни вериги и други промени. Вероятността от подобни хромозомни промени нараства с увеличаване на възрастта на родителите, както и с по-честите брачни контакти.

Спиналните и церебеларните форми на нарушения на мейозата се предават по наследство. Към днешна дата са идентифицирани около десет от тях. Проявите на този тип мутация са липсата или аномалиите на невротубулните канали и нарушаването на процесите на техния синтез. Полът влияе върху тежестта на заболяването, мъжете страдат много по-рядко от момичетата, съотношението е приблизително 2 към