Tubulopati Bawaan

Tubulopati adalah sekelompok penyakit keturunan yang berhubungan dengan disfungsi tubulin, komponen utama sitoskeleton. Tubulin adalah protein yang membentuk mikrotubulus dalam sel dan memastikan pengorganisasiannya dengan baik.

Tubulopati dapat disebabkan oleh berbagai mutasi genetik yang mengganggu sintesis atau fungsi tubulin. Mutasi ini dapat terjadi pada sel germinal dan sel somatik, yang mengarah pada perkembangan berbagai bentuk tubulopati.

Ada beberapa jenis tubulopati, yang masing-masing ditandai dengan gejala dan manifestasi klinisnya sendiri-sendiri. Beberapa di antaranya dapat menyebabkan berkembangnya penyakit serius seperti distrofi otot, miopati dan lain-lain.

Pengobatan tubulopati bisa rumit dan mencakup terapi obat, pembedahan, dan tindakan rehabilitasi. Namun, dalam banyak kasus, tubulopati adalah penyakit keturunan dan pengobatannya mungkin sulit.

Tubulopati

Bawaan

Tubolopati adalah kelainan neurologis bawaan yang paling umum terjadi. Dalam sebagian besar kasus pada tahap perkembangan kedokteran saat ini, ini adalah patologi keturunan. Penyebab penyakit ini adalah salah satu modifikasi gen yang bertanggung jawab atas produksi atau regulasi elemen neurotubulus, atau adanya rangkaian nukleotida alternatif di dalamnya.

Ada kasus penggandaan pengulangan urutan nukleotropik, inversinya, transisi rantai asam amino dan perubahan lainnya. Kemungkinan perubahan kromosom tersebut meningkat seiring bertambahnya usia orang tua, serta semakin seringnya kontak perkawinan.

Bentuk gangguan meiosis tulang belakang dan otak kecil ditularkan secara turun temurun. Hingga saat ini, sekitar sepuluh di antaranya telah teridentifikasi. Manifestasi mutasi jenis ini adalah tidak adanya atau kelainan saluran neurotubulus dan terganggunya proses sintesisnya. Jenis kelamin mempengaruhi tingkat keparahan penyakit, laki-laki lebih jarang menderita dibandingkan anak perempuan, rasionya kira-kira 2 banding