Tubulopatier medfödda

Tubulopati är en grupp av ärftliga sjukdomar som är förknippade med dysfunktion av tubulin, en viktig komponent i cytoskelettet. Tubuliner är proteiner som bildar mikrotubuli i celler och säkerställer deras korrekta organisation.

Tubulopatier kan orsakas av olika genetiska mutationer som försämrar syntesen eller funktionen av tubuliner. Dessa mutationer kan förekomma i både könsceller och somatiska celler, vilket leder till utvecklingen av olika former av tubulopatier.

Det finns flera typer av tubulopatier, som var och en kännetecknas av sina egna specifika symtom och kliniska manifestationer. Vissa av dem kan leda till utveckling av allvarliga sjukdomar som muskeldystrofi, myopati och andra.

Behandling av tubulopati kan vara komplex och innefatta läkemedelsbehandling, kirurgi och rehabiliteringsåtgärder. Men i de flesta fall är tubulopati ärftliga sjukdomar och deras behandling kan vara svår.

Tubulopati

Medfödd

Tubolopati är den vanligaste bland medfödda neurologiska störningar. I de allra flesta fall i det nuvarande utvecklingsstadiet av medicin är dessa ärftliga patologier. Orsaken till dessa sjukdomar är antingen en av modifieringarna av generna som är ansvariga för produktionen eller regleringen av något element i neurotubuli, eller närvaron av alternativa nukleotidsekvenser i dem.

Det finns fall av fördubbling av upprepade nukleotropiska sekvenser, deras inversion, övergång av aminosyrakedjor och andra förändringar. Sannolikheten för sådana kromosomförändringar ökar med ökande ålder hos föräldrarna, såväl som med tätare äktenskapliga kontakter.

Spinala och cerebellära former av meiosrubbningar överförs ärftligt. Hittills har ett tiotal av dem identifierats. Manifestationer av denna typ av mutation är frånvaron eller abnormiteter av neurotubulikanaler och störningar av processerna för deras syntes. Kön påverkar sjukdomens svårighetsgrad, män lider mycket mindre ofta än flickor, förhållandet är cirka 2 till