Anadangəlmə tubulopatiyalar

Tubulopatiya sitoskeletonun əsas komponenti olan tubulinin disfunksiyası ilə əlaqəli irsi xəstəliklər qrupudur. Tubulinlər hüceyrələrdə mikrotubullar əmələ gətirən və onların düzgün təşkilini təmin edən zülallardır.

Tubulopatiyalara tubulinlərin sintezini və ya funksiyasını pozan müxtəlif genetik mutasiyalar səbəb ola bilər. Bu mutasiyalar həm mikrob, həm də somatik hüceyrələrdə baş verə bilər ki, bu da tubulopatiyaların müxtəlif formalarının inkişafına səbəb olur.

Bir neçə növ tubulopatiya var, onların hər biri özünəməxsus simptomları və klinik təzahürləri ilə xarakterizə olunur. Onların bəziləri əzələ distrofiyası, miyopatiya və başqaları kimi ciddi xəstəliklərin inkişafına səbəb ola bilər.

Tubulopatiyaların müalicəsi kompleks ola bilər və dərman müalicəsi, cərrahiyyə və reabilitasiya tədbirləri daxildir. Ancaq əksər hallarda tubulopatiyalar irsi xəstəliklərdir və onların müalicəsi çətin ola bilər.

Tubulopatiya

anadangəlmə

Tubolopatiyalar anadangəlmə nevroloji xəstəliklər arasında ən çox yayılmışdır. Əksər hallarda tibbin inkişafının indiki mərhələsində bunlar irsi patologiyalardır. Bu xəstəliklərin səbəbi ya neyrotubulun hər hansı elementinin istehsalına və ya tənzimlənməsinə cavabdeh olan genlərin modifikasiyalarından biri, ya da onlarda alternativ nukleotid ardıcıllığının olmasıdır.

Təkrarlanan nukleotrop ardıcıllığın ikiqat artması, onların çevrilməsi, amin turşusu zəncirlərinin keçidi və digər dəyişikliklər halları mövcuddur. Bu cür xromosom dəyişikliklərinin ehtimalı valideynlərin yaşının artması, eləcə də daha tez-tez evlilik təmasları ilə artır.

Meyoz pozğunluqlarının onurğa və serebellar formaları irsi olaraq ötürülür. Bu günə qədər onlardan on nəfərə yaxını müəyyən edilib. Bu tip mutasiyaların təzahürləri neyrotubul kanallarının olmaması və ya anormallıqları və onların sintezi proseslərinin pozulmasıdır. Cins xəstəliyin şiddətinə təsir göstərir, kişilər qızlara nisbətən daha az əziyyət çəkirlər, nisbət təxminən 2-dir