Angeborene Tubulopathien

Unter Tubulopathie versteht man eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit einer Funktionsstörung von Tubulin, einem Hauptbestandteil des Zytoskeletts, einhergehen. Tubuline sind Proteine, die Mikrotubuli in Zellen bilden und für deren ordnungsgemäße Organisation sorgen.

Tubulopathien können durch verschiedene genetische Mutationen verursacht werden, die die Synthese oder Funktion von Tubulinen beeinträchtigen. Diese Mutationen können sowohl in Keim- als auch in Körperzellen auftreten und zur Entwicklung verschiedener Formen von Tubulopathien führen.

Es gibt verschiedene Arten von Tubulopathien, von denen jede durch ihre eigenen spezifischen Symptome und klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Einige von ihnen können zur Entwicklung schwerwiegender Krankheiten wie Muskeldystrophie, Myopathie und anderen führen.

Die Behandlung von Tubulopathien kann komplex sein und medikamentöse Therapie, Operation und Rehabilitationsmaßnahmen umfassen. Allerdings handelt es sich bei Tubulopathien in den meisten Fällen um Erbkrankheiten, deren Behandlung schwierig sein kann.

Tubulopathie

Angeboren

Unter den angeborenen neurologischen Erkrankungen sind Tubolopathien die häufigste. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle handelt es sich im gegenwärtigen Entwicklungsstadium der Medizin um erbliche Pathologien. Die Ursache dieser Krankheiten ist entweder eine der Modifikationen der Gene, die für die Produktion oder Regulierung eines Elements des Neurotubulus verantwortlich sind, oder das Vorhandensein alternativer Nukleotidsequenzen in ihnen.

Es gibt Fälle der Verdoppelung sich wiederholender nukleotroper Sequenzen, ihrer Inversion, des Übergangs von Aminosäureketten und anderer Veränderungen. Die Wahrscheinlichkeit solcher Chromosomenveränderungen steigt mit zunehmendem Alter der Eltern sowie häufigeren ehelichen Kontakten.

Wirbelsäulen- und Kleinhirnformen von Meiosestörungen werden erblich übertragen. Bisher wurden etwa zehn von ihnen identifiziert. Manifestationen dieser Art von Mutation sind das Fehlen oder die Anomalien von Neurotubuli-Kanälen und eine Störung der Prozesse ihrer Synthese. Das Geschlecht beeinflusst die Schwere der Erkrankung, Männer erkranken deutlich seltener als Mädchen, das Verhältnis liegt bei etwa 2 zu