Тубулопатии Врожденные

Тубулопатия - это группа наследственных заболеваний, которые связаны с нарушением функции тубулина - основного компонента цитоскелета. Тубулины являются белками, которые образуют микротрубочки в клетках и обеспечивают их правильную организацию.

Тубулопатии могут быть вызваны различными генетическими мутациями, которые приводят к нарушению синтеза или функции тубулинов. Эти мутации могут возникать как в половых, так и в соматических клетках, что приводит к развитию различных форм тубулопатий.

Существует несколько типов тубулопатий, каждый из которых характеризуется своими специфическими симптомами и клиническими проявлениями. Некоторые из них могут приводить к развитию тяжелых заболеваний, таких как мышечная дистрофия, миопатия и другие.

Лечение тубулопатий может быть комплексным и включать в себя медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и реабилитационные мероприятия. Однако, в большинстве случаев, тубулопатии являются наследственными заболеваниями, и их лечение может быть затруднено.

Тубулопатия

Врождённые

Туболопатии являются наиболее распространёнными среди неврологических расстройств врождённого характера. В подавляющем большинстве случаев на современном этапе развития медицины это наследственные патологии. Причиной возникновения данных заболеваний является либо одно из видоизменений генов, отвечающих за выработку или регулирование какого-либо элемента нейротрубочки, либо наличие в них альтернативных последовательностей нуклеотидов.

Наблюдаются случаи удвоения повторяющихся нуклеотропных последовательностей, их инверсии, транзиции аминокислотных цепочек и другие изменения. Вероятность появления таких хромосомных изменений увеличивается при увеличении возраста родителей, а также при более частых брачных контактах.

Наследственным путём передаются спинальные и мозжечковые формы нарушения мейоза. На сегодняшний день их идентифицировано около десяти. Проявлениями данного вида мутаций служат отсутствие или аномалии каналов нейротрубочек, нарушение процессов их синтеза. Половая принадлежность влияет на тяжесть заболевания, мужчины страдают гораздо реже девушек, соотношение примерно 2 к