Tübülopatiler Konjenital

Tübülopati, hücre iskeletinin önemli bir bileşeni olan tübülinin fonksiyon bozukluğuyla ilişkili bir grup kalıtsal hastalıktır. Tubulinler, hücrelerde mikrotübüller oluşturan ve bunların düzgün organizasyonunu sağlayan proteinlerdir.

Tübülopatilere, tübülinlerin sentezini veya işlevini bozan çeşitli genetik mutasyonlar neden olabilir. Bu mutasyonlar hem germ hem de somatik hücrelerde meydana gelebilir ve çeşitli tübülopati formlarının gelişmesine yol açabilir.

Her biri kendine özgü semptomlar ve klinik belirtilerle karakterize edilen çeşitli tübülopati türleri vardır. Bazıları kas distrofisi, miyopati ve diğerleri gibi ciddi hastalıkların gelişmesine yol açabilir.

Tübülopatilerin tedavisi karmaşık olabilir ve ilaç tedavisini, ameliyatı ve rehabilitasyon önlemlerini içerebilir. Ancak çoğu durumda tübülopatiler kalıtsal hastalıklardır ve tedavisi zor olabilir.

Tübülopati

doğuştan

Konjenital nörolojik hastalıklar arasında en sık görüleni tübolopatilerdir. Tıbbın gelişiminin şu anki aşamasındaki vakaların büyük çoğunluğunda bunlar kalıtsal patolojilerdir. Bu hastalıkların nedeni ya nörotübülün herhangi bir elemanının üretiminden ya da düzenlenmesinden sorumlu genlerdeki modifikasyonlardan biri ya da bunların içindeki alternatif nükleotid dizilerinin varlığıdır.

Tekrarlanan nükleotropik dizilerin ikiye katlanması, bunların tersine çevrilmesi, amino asit zincirlerinin geçişi ve diğer değişiklikler vakaları vardır. Bu tür kromozomal değişikliklerin görülme olasılığı, ebeveynlerin yaşı arttıkça ve evlilik ilişkilerinin sıklaşmasıyla da artar.

Mayoz bozukluklarının omurga ve serebellar formları kalıtsal olarak bulaşır. Bugüne kadar yaklaşık on tanesinin kimliği belirlendi. Bu tür mutasyonun belirtileri, nörotübül kanallarının yokluğu veya anormallikleri ve bunların sentez süreçlerinin bozulmasıdır. Cinsiyet hastalığın şiddetini etkiler, erkekler kızlardan çok daha az acı çeker, oran yaklaşık 2 ila 2'dir.