Tubulopatier medfødt

Tubulopati er en gruppe arvelige sykdommer som er assosiert med dysfunksjon av tubulin, en hovedkomponent i cytoskjelettet. Tubuliner er proteiner som danner mikrotubuli i cellene og sørger for riktig organisering.

Tubulopatier kan være forårsaket av ulike genetiske mutasjoner som svekker syntesen eller funksjonen til tubuliner. Disse mutasjonene kan forekomme i både kimceller og somatiske celler, noe som fører til utvikling av ulike former for tubulopatier.

Det finnes flere typer tubulopatier, som hver er preget av sine egne spesifikke symptomer og kliniske manifestasjoner. Noen av dem kan føre til utvikling av alvorlige sykdommer som muskeldystrofi, myopati og andre.

Behandling av tubulopatier kan være kompleks og inkludere medikamentell behandling, kirurgi og rehabiliteringstiltak. Imidlertid er tubulopatier i de fleste tilfeller arvelige sykdommer og behandlingen kan være vanskelig.

Tubulopati

Medfødt

Tubolopatier er den vanligste blant medfødte nevrologiske lidelser. I de aller fleste tilfeller på det nåværende stadiet av utviklingen av medisin er dette arvelige patologier. Årsaken til disse sykdommene er enten en av modifikasjonene av genene som er ansvarlige for produksjon eller regulering av et hvilket som helst element i nevrotubuli, eller tilstedeværelsen av alternative nukleotidsekvenser i dem.

Det er tilfeller av dobling av repeterende nukleotropiske sekvenser, deres inversjon, overgang av aminosyrekjeder og andre endringer. Sannsynligheten for slike kromosomale endringer øker med økende alder på foreldrene, samt med hyppigere ekteskapelige kontakter.

Spinal og cerebellare former for meioseforstyrrelser overføres arvelig. Til dags dato er rundt ti av dem identifisert. Manifestasjoner av denne typen mutasjoner er fravær eller abnormiteter av nevrotubulikanaler og forstyrrelse av synteseprosessene deres. Kjønn påvirker alvorlighetsgraden av sykdommen, menn lider mye sjeldnere enn jenter, forholdet er omtrent 2 til