Wrodzone tubulopatie

Tubulopatia to grupa chorób dziedzicznych związanych z dysfunkcją tubuliny, głównego składnika cytoszkieletu. Tubuliny to białka tworzące mikrotubule w komórkach i zapewniające ich prawidłową organizację.

Tubulopatie mogą być spowodowane różnymi mutacjami genetycznymi, które upośledzają syntezę lub funkcję tubulin. Mutacje te mogą wystąpić zarówno w komórkach zarodkowych, jak i somatycznych, prowadząc do rozwoju różnych postaci tubulopatii.

Istnieje kilka rodzajów tubulopatii, z których każda charakteryzuje się specyficznymi objawami i objawami klinicznymi. Niektóre z nich mogą prowadzić do rozwoju poważnych chorób, takich jak dystrofia mięśniowa, miopatia i inne.

Leczenie tubulopatii może być złożone i obejmować farmakoterapię, leczenie chirurgiczne i rehabilitację. Jednak w większości przypadków tubulopatie są chorobami dziedzicznymi i ich leczenie może być trudne.

Tubulopatia

Wrodzony

Tubolopatie są najczęstszą grupą wrodzonych chorób neurologicznych. W zdecydowanej większości przypadków na obecnym etapie rozwoju medycyny są to patologie dziedziczne. Przyczyną tych chorób jest albo jedna z modyfikacji genów odpowiedzialnych za produkcję lub regulację dowolnego elementu neurotubuli, albo obecność w nich alternatywnych sekwencji nukleotydowych.

Zdarzają się przypadki podwojenia powtarzających się sekwencji nukleotropowych, ich inwersji, przejścia łańcuchów aminokwasów i innych zmian. Prawdopodobieństwo wystąpienia takich zmian chromosomowych wzrasta wraz z wiekiem rodziców, a także częstszymi kontaktami małżeńskimi.

Rdzeniowe i móżdżkowe formy zaburzeń mejozy są przenoszone dziedzicznie. Do chwili obecnej zidentyfikowano około dziesięciu z nich. Manifestacją tego typu mutacji jest brak lub nieprawidłowości kanałów neurotubul oraz zakłócenie procesów ich syntezy. Płeć wpływa na ciężkość choroby, mężczyźni cierpią znacznie rzadziej niż dziewczęta, stosunek ten wynosi około 2 do