Synnynnäiset tubulopatiat

Tubulopatia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät tubuliinin, sytoskeleton pääkomponentin, toimintahäiriöön. Tubuliinit ovat proteiineja, jotka muodostavat soluissa mikrotubuluksia ja varmistavat niiden oikean organisoinnin.

Tubulopatiat voivat johtua erilaisista geneettisistä mutaatioista, jotka heikentävät tubuliinien synteesiä tai toimintaa. Näitä mutaatioita voi esiintyä sekä itu- että somaattisissa soluissa, mikä johtaa erilaisten tubulopatioiden kehittymiseen.

Tubulopatioita on useita tyyppejä, joista jokaiselle on ominaista omat erityiset oireensa ja kliiniset ilmenemismuotonsa. Jotkut niistä voivat johtaa vakavien sairauksien, kuten lihasdystrofian, myopatian ja muiden, kehittymiseen.

Tubulopatioiden hoito voi olla monimutkaista ja sisältää lääkehoitoa, leikkausta ja kuntoutustoimenpiteitä. Useimmissa tapauksissa tubulopatiat ovat kuitenkin perinnöllisiä sairauksia ja niiden hoito voi olla vaikeaa.

Tubulopatia

Synnynnäinen

Tubolopatiat ovat yleisimpiä synnynnäisten neurologisten häiriöiden joukossa. Suurimmassa osassa tapauksista lääketieteen nykyisessä kehitysvaiheessa nämä ovat perinnöllisiä patologioita. Näiden sairauksien syy on joko jokin niistä geenien modifikaatioista, jotka ovat vastuussa minkä tahansa hermotubuluksen elementin tuotannosta tai säätelystä, tai vaihtoehtoisten nukleotidisekvenssien läsnäolo niissä.

On tapauksia, joissa toistuvat nukleotrooppiset sekvenssit kaksinkertaistuvat, niiden inversio, aminohappoketjujen siirtyminen ja muut muutokset tapahtuvat. Tällaisten kromosomimuutosten todennäköisyys kasvaa vanhempien iän kasvaessa sekä avioliiton tihentyessä.

Meioosihäiriöiden selkärangan ja pikkuaivojen muodot tarttuvat perinnöllisesti. Tähän mennessä heistä on tunnistettu noin kymmenen. Tämän tyyppisen mutaation ilmentymiä ovat hermotubuluskanavien puuttuminen tai poikkeavuudet ja niiden synteesiprosessien häiriintyminen. Sukupuoli vaikuttaa taudin vakavuuteen, miehet kärsivät paljon harvemmin kuin tytöt, suhde on noin 2:sta