Σωληνοπάθειες Συγγενείς

Η σωληνοπάθεια είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με δυσλειτουργία της τουμπουλίνης, ενός κύριου συστατικού του κυτταροσκελετού. Οι τουμπουλίνες είναι πρωτεΐνες που σχηματίζουν μικροσωληνίσκους στα κύτταρα και εξασφαλίζουν τη σωστή οργάνωσή τους.

Οι σωληνοπάθειες μπορεί να προκληθούν από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις που βλάπτουν τη σύνθεση ή τη λειτουργία των τουμπουλινών. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να εμφανιστούν τόσο στα γεννητικά όσο και στα σωματικά κύτταρα, οδηγώντας στην ανάπτυξη διαφόρων μορφών σωληναριοπάθειας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι σωληναριοπαθειών, καθένας από τους οποίους χαρακτηρίζεται από τα δικά του συγκεκριμένα συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις. Ορισμένα από αυτά μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη σοβαρών ασθενειών όπως η μυϊκή δυστροφία, η μυοπάθεια και άλλες.

Η θεραπεία των σωληναριοπαθειών μπορεί να είναι πολύπλοκη και να περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία, χειρουργική επέμβαση και μέτρα αποκατάστασης. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, οι σαλπιγγοπάθειες είναι κληρονομικές ασθένειες και η θεραπεία τους μπορεί να είναι δύσκολη.

Σωληνοπάθεια

Εκ γενετής

Οι σαλπιγγικές παθήσεις είναι οι πιο συχνές μεταξύ των συγγενών νευρολογικών διαταραχών. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων στο παρόν στάδιο ανάπτυξης της ιατρικής, πρόκειται για κληρονομικές παθολογίες. Η αιτία αυτών των ασθενειών είναι είτε μία από τις τροποποιήσεις των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ή ρύθμιση οποιουδήποτε στοιχείου του νευροσωληνίσκου, είτε η παρουσία εναλλακτικών αλληλουχιών νουκλεοτιδίων σε αυτά.

Υπάρχουν περιπτώσεις διπλασιασμού επαναλαμβανόμενων νουκλεοτροπικών αλληλουχιών, αναστροφής τους, μετάπτωσης αλυσίδων αμινοξέων και άλλες αλλαγές. Η πιθανότητα τέτοιων χρωμοσωμικών αλλαγών αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας των γονέων, καθώς και με τις συχνότερες συζυγικές επαφές.

Οι διαταραχές της μείωσης της σπονδυλικής στήλης και της παρεγκεφαλίδας μεταδίδονται κληρονομικά. Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περίπου δέκα από αυτούς. Οι εκδηλώσεις αυτού του τύπου μετάλλαξης είναι η απουσία ή ανωμαλίες των καναλιών των νευροσωληνίσκων και η διαταραχή των διαδικασιών σύνθεσής τους. Το φύλο επηρεάζει τη σοβαρότητα της νόσου, οι άνδρες υποφέρουν πολύ λιγότερο συχνά από τα κορίτσια, η αναλογία είναι περίπου 2 προς