Тубулопатії Вроджені

Тубулопатія – це група спадкових захворювань, які пов'язані з порушенням функції тубуліна – основного компонента цитоскелету. Тубуліни є білками, які утворюють мікротрубочки в клітинах та забезпечують їх правильну організацію.

Тубулопатії можуть бути спричинені різними генетичними мутаціями, що призводять до порушення синтезу або функції тубулінів. Ці мутації можуть бути як у статевих, і у соматичних клітинах, що зумовлює розвитку різних форм тубулопатій.

Існує кілька типів тубулопатій, кожен із яких характеризується своїми специфічними симптомами та клінічними проявами. Деякі з них можуть призводити до розвитку тяжких захворювань, таких як дистрофія м'язів, міопатія та інші.

Лікування тубулопатій може бути комплексним і включати медикаментозну терапію, хірургічне втручання і реабілітаційні заходи. Однак, у більшості випадків, тубулопатії є спадковими захворюваннями, та їх лікування може бути ускладнене.

Тубулопатія

Вроджені

Туболопатії є найпоширенішими серед неврологічних розладів уродженого характеру. У переважній більшості випадків на етапі розвитку медицини це спадкові патології. Причиною виникнення цих захворювань є або одна з видозмін генів, що відповідають за вироблення або регулювання будь-якого елемента нейротрубочки, або наявність в них альтернативних нуклеотидів послідовностей.

Спостерігаються випадки подвоєння нуклеотропних послідовностей, що повторюються, їх інверсії, транзиції амінокислотних ланцюжків та інші зміни. Імовірність появи таких хромосомних змін збільшується зі збільшенням віку батьків, і навіть за більш частих шлюбних контактах.

Спадковим шляхом передаються спинальні та мозочкові форми порушення мейозу. На сьогоднішній день їх ідентифіковано близько десяти. Проявами даного виду мутацій є відсутність або аномалії каналів нейротрубочок, порушення процесів їх синтезу. Статева приналежність впливає на тяжкість захворювання, чоловіки страждають набагато рідше за дівчат, співвідношення приблизно 2 до