Tubulopatias Congênitas

A tubulopatia é um grupo de doenças hereditárias associadas à disfunção da tubulina, um componente importante do citoesqueleto. As tubulinas são proteínas que formam microtúbulos nas células e garantem sua organização adequada.

As tubulopatias podem ser causadas por várias mutações genéticas que prejudicam a síntese ou função das tubulinas. Essas mutações podem ocorrer tanto em células germinativas quanto em células somáticas, levando ao desenvolvimento de diversas formas de tubulopatias.

Existem vários tipos de tubulopatias, cada uma caracterizada por sintomas e manifestações clínicas específicas. Alguns deles podem levar ao desenvolvimento de doenças graves como distrofia muscular, miopatia e outras.

O tratamento das tubulopatias pode ser complexo e incluir terapia medicamentosa, cirurgia e medidas de reabilitação. Porém, na maioria dos casos, as tubulopatias são doenças hereditárias e seu tratamento pode ser difícil.

Tubulopatia

Congênito

As tubolopatias são as mais comuns entre os distúrbios neurológicos congênitos. Na grande maioria dos casos, no atual estágio de desenvolvimento da medicina, trata-se de patologias hereditárias. A causa dessas doenças é uma das modificações dos genes responsáveis ​​​​pela produção ou regulação de qualquer elemento do neurotúbulo, ou a presença de sequências nucleotídicas alternativas neles.

Há casos de duplicação de sequências nucleotrópicas repetidas, sua inversão, transição de cadeias de aminoácidos e outras alterações. A probabilidade de tais alterações cromossômicas aumenta com o aumento da idade dos pais, bem como com contatos conjugais mais frequentes.

As formas espinhais e cerebelares de distúrbios da meiose são transmitidas hereditariamente. Até o momento, cerca de dez deles foram identificados. As manifestações desse tipo de mutação são a ausência ou anormalidades dos canais dos neurotúbulos e a interrupção dos processos de sua síntese. O género afecta a gravidade da doença, os homens sofrem com muito menos frequência do que as raparigas, a proporção é de aproximadamente 2 para