先天性尿細管症

尿細管症は、細胞骨格の主要構成要素であるチューブリンの機能不全に関連する一群の遺伝性疾患です。チューブリンは、細胞内で微小管を形成し、細胞の適切な組織化を確保するタンパク質です。

尿細管障害は、チューブリンの合成や機能を損なうさまざまな遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。これらの変異は生殖細胞と体細胞の両方で発生する可能性があり、さまざまな形態の尿細管障害の発症につながります。

尿細管症にはいくつかの種類があり、それぞれが独自の特有の症状と臨床症状を特徴としています。それらの中には、筋ジストロフィー、ミオパチーなどの重篤な疾患の発症につながる可能性のあるものもあります。

尿細管症の治療は複雑になる場合があり、薬物療法、手術、リハビリテーション措置などが含まれます。しかし、ほとんどの場合、尿細管症は遺伝性疾患であり、その治療は困難な場合があります。

尿細管症

先天性

尿細管症は先天性神経疾患の中で最も一般的です。医学の発展の現段階では、ほとんどの場合、これらは遺伝性の病状です。これらの疾患の原因は、神経管の任意の要素の生成または調節に関与する遺伝子の修飾のいずれか、または神経管内の別のヌクレオチド配列の存在です。

反復する求核性配列の倍加、その反転、アミノ酸鎖の転移、その他の変化が起こる場合があります。このような染色体変化の可能性は、両親の年齢が上がるにつれて、また夫婦間の接触がより頻繁になるにつれて増加します。

脊髄型および小脳型の減数分裂障害は遺伝的に伝わります。現在までにそのうち約10体が特定されている。このタイプの突然変異の症状は、神経管チャネルの欠如または異常、およびそれらの合成プロセスの混乱です。性別は病気の重症度に影響し、男性は女子よりも罹患する頻度がはるかに低く、その比率は約2対女子です。