Tubulopatier medfødt

Tubulopati er en gruppe af arvelige sygdomme, der er forbundet med dysfunktion af tubulin, en vigtig komponent i cytoskelettet. Tubuliner er proteiner, der danner mikrotubuli i celler og sikrer deres korrekte organisering.

Tubulopatier kan være forårsaget af forskellige genetiske mutationer, der forringer syntesen eller funktionen af ​​tubuliner. Disse mutationer kan forekomme i både kimceller og somatiske celler, hvilket fører til udviklingen af ​​forskellige former for tubulopatier.

Der er flere typer tubulopatier, som hver især er karakteriseret ved sine egne specifikke symptomer og kliniske manifestationer. Nogle af dem kan føre til udvikling af alvorlige sygdomme som muskeldystrofi, myopati og andre.

Behandling af tubulopatier kan være kompleks og omfatte lægemiddelbehandling, kirurgi og rehabiliteringsforanstaltninger. Men i de fleste tilfælde er tubulopatier arvelige sygdomme, og deres behandling kan være vanskelig.

Tubulopati

Medfødt

Tubolopatier er de mest almindelige blandt medfødte neurologiske lidelser. I langt de fleste tilfælde på det nuværende stadium af udviklingen af ​​medicin er disse arvelige patologier. Årsagen til disse sygdomme er enten en af ​​modifikationerne af generne, der er ansvarlige for produktionen eller reguleringen af ​​ethvert element i neurotubuli, eller tilstedeværelsen af ​​alternative nukleotidsekvenser i dem.

Der er tilfælde af fordobling af gentagne nukleotropiske sekvenser, deres inversion, overgang af aminosyrekæder og andre ændringer. Sandsynligheden for sådanne kromosomændringer stiger med stigende alder af forældrene, såvel som med hyppigere ægteskabelige kontakter.

Spinale og cerebellare former for meioselidelser overføres arveligt. Til dato er omkring ti af dem blevet identificeret. Manifestationer af denne type mutation er fraværet eller abnormiteterne af neurotubuluskanaler og forstyrrelse af deres synteseprocesser. Køn påvirker sværhedsgraden af ​​sygdommen, mænd lider meget sjældnere end piger, forholdet er cirka 2 til