Sindrom Babinski-Nageotte

Sindrom Babinski dan Nageotte

Deskripsi Sindrom Babinski-Nagette adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan perkembangan ekstremitas bawah dan kelemahan otot, khususnya saraf femoralis. Nama ini diberikan untuk menghormati dua ilmuwan dan peneliti terkenal - Ivan Babinsky (1857–1933) dan Jacques Nagette (1867–1952). Keduanya merupakan spesialis terkemuka di bidang neurologi dan anatomi yang memberikan kontribusi besar bagi perkembangan ilmu pengetahuan.

Awalnya, gejala sindrom ini ditemukan pada tiga anak perempuan Perancis, sedangkan pasien lain dengan gambaran klinis yang sama hanya lahir di Perancis dan kadang-kadang di negara tetangga. Tidak ada gejala signifikan yang diamati pada bayi dengan sindrom ini, dan gejala mulai muncul pada hari-hari pertama kehidupannya. Lalu ada pasien yang gejalanya mulai muncul pada usia tujuh atau delapan tahun, meskipun telah banyak upaya terapi rakhitis dan tidak adanya terapi rakhitis yang dikombinasikan dengan aspergillosis, kolera, dan difteri pada ibu mereka selama kehamilan. Diasumsikan juga bahwa anak-anak mungkin diracuni oleh sifilis karena kemungkinan infeksi lain pada ibunya. Pasien menunjukkan gejala yang tidak dapat dijelaskan oleh siapa pun pada saat itu.

Apa yang menyebabkan penyakit ini? Kita dapat mengatakan bahwa ada beberapa alasan. Banyak peneliti percaya bahwa ini mungkin mutasi gen yang mempengaruhi perkembangan sistem saraf. Yang lain percaya bahwa masalah perkembangan mungkin ada hubungannya

Sindrom B-N adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan kelainan perkembangan multipel pada ekstremitas bawah. Kondisi ini dijelaskan pada awal abad ke-20 oleh ahli saraf Perancis Jean Babinski dan ahli histologi Jean Naget.

Sindrom B-N memanifestasikan dirinya jauh sebelum kelahiran anak, selama kehamilan. Hal ini disertai dengan perkembangan jaringan embrio di bagian tengah tubuh, di rongga perut dan dekat tali pusat. Selanjutnya, jaringan ini terus tumbuh dan berkembang, namun bentuk dan lokasi struktur abnormal mempengaruhi fungsi motorik kaki dan menyebabkan komplikasi serius yang dapat menyebabkan kecacatan jika perhatian medis tidak diberikan tepat waktu.

Tanda-tanda sindrom B-N meliputi ciri-ciri perkembangan ekstremitas bawah berikut ini:

- pemanjangan dan ekstensi berlebihan pada kaki sehingga tampak seperti sirip - kaki lancip besar yang tidak dapat menopang saat berjalan - jempol kaki tidak dapat bergerak yang tidak menyambung dengan jari kaki lainnya - ketidakcocokan kista Gartner dan cincin inguinalis - tidak proporsional mengembangkan bagian paha posterior

Gejala sindrom B-N pada bayi baru lahir dan bayi dapat bermanifestasi sebagai kesulitan bergerak, ketidakstabilan gaya berjalan, dan sering terjatuh. Anak-anak juga mungkin mengalami nyeri pada kaki saat bergerak dan saat istirahat. Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa mungkin perlu menyesuaikan gaya berjalan mereka dengan menggunakan ortotik dan produk perawatan kaki.