巴宾斯基-纳约特综合征

巴宾斯基和纳吉奥特综合征

描述 巴宾斯基-纳吉特综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是下肢发育受损和肌肉无力，特别是股神经。这个名字是为了纪念两位著名的科学家和研究人员——伊万·巴宾斯基（Ivan Babinsky，1857-1933 年）和雅克·纳吉特（Jacques Nagette，1867-1952 年）而命名。他们两人都是神经病学和解剖学领域的杰出专家，为科学的发展做出了巨大贡献。

最初，该综合征的症状是在三个法国女儿身上发现的，而其他具有相同临床表现的患者仅在法国出生，偶尔在邻国出生。患有这种综合征的婴儿没有观察到明显的症状，症状在出生后的第一天就开始出现。还有一些患者在七八岁的时候就开始出现症状，尽管他们多次尝试了佝偻病治疗，而且他们的母亲在怀孕期间患有曲霉病、霍乱和白喉病，但没有进行佝偻病治疗。人们还认为，儿童可能因母亲感染其他可能的感染而感染梅毒。患者表现出当时无人能解释的症状。

是什么原因导致这种疾病的呢？可以说有几个原因。许多研究人员认为，这些可能是影响神经系统发育的基因突变。其他人认为发育问题可能与

B-N综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征是下肢多发性发育异常。法国神经学家 Jean Babinski 和组织学家 Jean Naget 在 20 世纪初描述了这种情况。

B-N 综合征早在孩子出生前、怀孕期间就表现出来。它伴随着身体中部、腹腔和脐带附近胚胎组织的发育。随后，这些组织继续生长和发育，但异常结构的形状和位置会影响腿部的运动功能，并导致严重的并发症，如果不及时提供医疗护理，可能会导致残疾。

B-N 综合征的体征包括以下下肢发育特征：

- 脚部伸长和过度伸展，导致其看起来像脚蹼 - 脚部变细，行走时无法提供支撑 - 大脚趾不能活动，与其他脚趾不相连 - Gartner 囊肿和腹股沟环不相容 - 不成比例大腿后部发达

新生儿和婴儿的 B-N 综合征症状表现为行动困难、步态不稳定和频繁跌倒。儿童在活动和休息时也可能会感到腿部疼痛。年龄较大的儿童和成人可能需要使用矫形器和足部护理产品来调整步态。