Babinski-Nageotten oireyhtymä

Babinskin ja Nageotten oireyhtymä

Kuvaus Babinski-Nagetten oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista alaraajojen kehityshäiriö ja lihasheikkous, erityisesti reisihermon. Tämä nimi annettiin kahden kuuluisan tiedemiehen ja tutkijan - Ivan Babinskyn (1857–1933) ja Jacques Nagetten (1867–1952) - kunniaksi. Molemmat olivat erinomaisia ​​neurologian ja anatomian asiantuntijoita, jotka antoivat valtavan panoksen tieteen kehitykseen.

Aluksi oireyhtymän oireita löydettiin kolmelta ranskalaiselta tyttäreltä, kun taas muita saman kliinisen kuvan omaavia potilaita syntyi vain Ranskassa ja satunnaisesti naapurimaissa. Tätä oireyhtymää sairastavilla imeväisillä ei havaittu merkittäviä oireita, ja oireita alkoi ilmetä ensimmäisinä elinpäivinä. Sitten oli potilaita, joiden oireet alkoivat ilmaantua seitsemän tai kahdeksan vuoden iässä huolimatta lukuisista riisitautihoitoyrityksistä ja sen puuttumisesta yhdessä aspergilloosin, koleran ja kurkkumätän kanssa heidän äideillä raskauden aikana. On myös oletettu, että lapset voivat myrkyttää kuppaa muiden mahdollisten äidin infektioiden vuoksi. Potilaalla oli oireita, joita kukaan ei tuolloin osannut selittää.

Mikä aiheutti tämän taudin? Voimme sanoa, että syitä on useita. Monet tutkijat uskovat, että nämä voivat olla geenimutaatioita, jotka vaikuttavat hermoston kehitykseen. Toiset uskovat, että kehitysongelmat voivat liittyä toisiinsa

B-N-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista useat alaraajojen kehityshäiriöt. Tämän tilan kuvasivat 1900-luvun alussa ranskalainen neurologi Jean Babinski ja histologi Jean Naget.

B-N-oireyhtymä ilmenee jo kauan ennen lapsen syntymää, raskauden aikana. Siihen liittyy alkiokudosten kehittyminen kehon keskiosassa, vatsaontelossa ja napanuoran lähellä. Myöhemmin nämä kudokset kasvavat ja kehittyvät edelleen, mutta epänormaalien rakenteiden muoto ja sijainti vaikuttavat jalkojen motoriseen toimintaan ja johtavat vakaviin komplikaatioihin, jotka voivat johtaa vammautumiseen, jos oikea-aikaista lääkärinhoitoa ei anneta.

B-N-oireyhtymän merkkejä ovat seuraavat alaraajan kehityksen piirteet:

- jalan venyminen ja liiallinen venyminen, mikä saa sen näyttämään räpylältä - suuri kapeneva jalka, joka ei voi tukea kävellessä - liikkumaton isovarvas, joka ei liity muihin varpaisiin - Gartnerin kysta ja nivusrenkaat yhteensopimattomat - suhteettoman paljon kehittynyt reiden takaosa

B-N-oireyhtymän oireet vastasyntyneillä ja vauvoilla voivat ilmetä liikkumisvaikeuksina, kävelyn epävakauden ja toistuvien kaatumisten muodossa. Lapset voivat myös kokea kipua jaloissa liikkuessaan ja levossa. Vanhemmat lapset ja aikuiset saattavat joutua säätämään kävelyään käyttämällä ortotiikkaa ja jalkahoitotuotteita.