Zespół Babińskiego-Nageotte’a

Zespół Babińskiego i Nageotte’a

Opis Zespół Babińskiego-Nagette'a jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju kończyn dolnych oraz osłabieniem mięśni, zwłaszcza nerwu udowego. Imię to nadano na cześć dwóch znanych naukowców i badaczy – Iwana Babińskiego (1857–1933) i Jacques’a Nagette’a (1867–1952). Obaj byli wybitnymi specjalistami z zakresu neurologii i anatomii, którzy wnieśli ogromny wkład w rozwój nauki.

Początkowo objawy zespołu wykryto u trzech francuskich córek, natomiast inne pacjentki o tym samym obrazie klinicznym urodziły się wyłącznie we Francji i sporadycznie w krajach sąsiednich. U niemowląt z tym zespołem nie zaobserwowano istotnych objawów, a objawy zaczęły pojawiać się w pierwszych dniach życia. Byli też pacjenci, u których objawy zaczęły pojawiać się w wieku siedmiu lub ośmiu lat, pomimo licznych prób leczenia krzywicy i jej braku w połączeniu z aspergilozą, cholerą i błonicą u matek w czasie ciąży. Zakłada się również, że dzieci mogą zostać zatrute kiłą z powodu innych możliwych infekcji matki. U pacjenta wystąpiły objawy, których nikt nie potrafił wówczas wyjaśnić.

Co spowodowało tę chorobę? Można powiedzieć, że powodów jest kilka. Wielu badaczy uważa, że ​​mogą to być mutacje genowe wpływające na rozwój układu nerwowego. Inni uważają, że problemy rozwojowe mogą być ze sobą powiązane

Zespół B-N jest rzadką chorobą wrodzoną, która charakteryzuje się licznymi nieprawidłowościami rozwojowymi kończyn dolnych. Schorzenie to opisali na początku XX wieku francuski neurolog Jean Babinski i histolog Jean Naget.

Zespół B-N objawia się na długo przed urodzeniem dziecka, w czasie ciąży. Towarzyszy temu rozwój tkanek embrionalnych w środkowej części ciała, w jamie brzusznej i w pobliżu pępowiny. Następnie tkanki te nadal rosną i rozwijają się, ale kształt i lokalizacja nieprawidłowych struktur wpływa na funkcje motoryczne nóg i prowadzi do poważnych powikłań, które mogą prowadzić do niepełnosprawności, jeśli nie zostanie zapewniona terminowa pomoc lekarska.

Objawy zespołu B-N obejmują następujące cechy rozwoju kończyny dolnej:

- wydłużenie i nadmierne wyprostowanie stopy powodujące jej wygląd przypominający płetwę - duża zwężająca się stopa, która nie zapewnia podparcia podczas chodzenia - nieruchomy duży palec u nogi, który nie łączy się z pozostałymi palcami - niezgodność torbieli Gartnera i pierścieni pachwinowych - nieproporcjonalna rozwinięta tylna część uda

Objawy zespołu B-N u noworodków i niemowląt mogą objawiać się trudnościami w poruszaniu się, niestabilnością chodu i częstymi upadkami. Dzieci mogą również odczuwać ból nóg podczas ruchu i spoczynku. Starsze dzieci i dorośli mogą wymagać korekty chodu za pomocą ortez i produktów do pielęgnacji stóp.