Babinski-Najotte-syndroom

Babinski en Nageotte-syndroom

Beschrijving Babinski-Nagette-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde ontwikkeling van de onderste ledematen en spierzwakte, in het bijzonder de femorale zenuw. Deze naam werd gegeven ter ere van twee beroemde wetenschappers en onderzoekers: Ivan Babinsky (1857–1933) en Jacques Nagette (1867–1952). Beiden waren uitstekende specialisten op het gebied van neurologie en anatomie, die een enorme bijdrage hebben geleverd aan de ontwikkeling van de wetenschap.

Aanvankelijk werden de symptomen van het syndroom ontdekt bij drie Franse dochters, terwijl andere patiënten met hetzelfde ziektebeeld alleen in Frankrijk en af ​​en toe in de buurlanden werden geboren. Er werden geen significante symptomen waargenomen bij zuigelingen met dit syndroom en de symptomen begonnen al in de eerste levensdagen te verschijnen. Dan waren er patiënten bij wie de symptomen begonnen te verschijnen op de leeftijd van zeven of acht jaar, ondanks talloze pogingen tot rachitistherapie en de afwezigheid ervan in combinatie met aspergillose, cholera en difterie bij hun moeders tijdens de zwangerschap. Er wordt ook aangenomen dat kinderen door syfilis kunnen worden vergiftigd vanwege andere mogelijke infecties van de moeder. De patiënt vertoonde symptomen die op dat moment niemand kon verklaren.

Wat veroorzaakte deze ziekte? We kunnen zeggen dat er verschillende redenen zijn. Veel onderzoekers denken dat dit genmutaties kunnen zijn die de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloeden. Anderen geloven dat ontwikkelingsproblemen verband kunnen houden

B-N-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door meerdere ontwikkelingsafwijkingen van de onderste ledematen. Deze aandoening werd aan het begin van de 20e eeuw beschreven door de Franse neuroloog Jean Babinski en histoloog Jean Naget.

Het B-N-syndroom manifesteert zich lang vóór de geboorte van een kind, tijdens de zwangerschap. Het gaat gepaard met de ontwikkeling van embryonale weefsels in het middengedeelte van het lichaam, in de buikholte en nabij de navelstreng. Vervolgens blijven deze weefsels groeien en ontwikkelen, maar de vorm en locatie van de abnormale structuren beïnvloeden de motorische functie van de benen en leiden tot ernstige complicaties die tot invaliditeit kunnen leiden als er niet tijdig medische hulp wordt verleend.

Tekenen van het B-N-syndroom omvatten de volgende kenmerken van de ontwikkeling van de onderste ledematen:

- verlenging en excessieve strekking van de voet, waardoor deze op een flipper lijkt - een grote, taps toelopende voet die geen ondersteuning kan bieden tijdens het lopen - een stilstaande grote teen die geen verbinding maakt met de andere tenen - incompatibiliteit van de cyste van Gartner en inguinale ringen - onevenredig ontwikkeld achterste dijgedeelte

Symptomen van het B-N-syndroom bij pasgeborenen en zuigelingen kunnen zich manifesteren in de vorm van bewegingsproblemen, instabiliteit van het lopen en veelvuldig vallen. Kinderen kunnen ook pijn in de benen ervaren tijdens het bewegen en in rust. Oudere kinderen en volwassenen moeten mogelijk hun looppatroon aanpassen met steunzolen en voetverzorgingsproducten.