Babinski-Najotte syndrom

Babinského a Nageotte syndrom

Popis Babinski-Nagetteův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje narušeným vývojem dolních končetin a svalovou slabostí, zejména n. femoralis. Toto jméno bylo dáno na počest dvou slavných vědců a výzkumníků - Ivana Babinského (1857–1933) a Jacquese Nagette (1867–1952). Oba byli vynikajícími odborníky v oboru neurologie a anatomie, kteří nesmírně přispěli k rozvoji vědy.

Zpočátku byly příznaky syndromu objeveny u tří francouzských dcer, další pacienti se stejným klinickým obrazem se narodili pouze ve Francii a příležitostně v sousedních zemích. U kojenců s tímto syndromem nebyly pozorovány žádné výrazné příznaky a příznaky se začaly objevovat v prvních dnech života. Dále to byly pacientky, u kterých se symptomy začaly objevovat v sedmi či osmi letech i přes četné pokusy o terapii křivice a její absenci v kombinaci s aspergilózou, cholerou a záškrtem u jejich matek v těhotenství. Předpokládá se také, že děti mohou být otráveny syfilisem pro další možné infekce matky. Pacient vykazoval příznaky, které si v té době nikdo nedokázal vysvětlit.

Co způsobilo toto onemocnění? Můžeme říci, že důvodů je několik. Mnoho vědců se domnívá, že se může jednat o genové mutace, které ovlivňují vývoj nervového systému. Jiní věří, že vývojové problémy mohou souviset

B-N syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které se vyznačuje mnohočetnými vývojovými anomáliemi dolních končetin. Tento stav popsali na počátku 20. století francouzský neurolog Jean Babinski a histolog Jean Naget.

Syndrom B-N se projevuje dlouho před narozením dítěte, v těhotenství. Je doprovázena vývojem embryonálních tkání ve střední části těla, v dutině břišní a v blízkosti pupeční šňůry. Následně tyto tkáně dále rostou a vyvíjejí se, ale tvar a umístění abnormálních struktur ovlivňují motorickou funkci nohou a vedou k vážným komplikacím, které mohou vést k invaliditě, pokud není poskytnuta včasná lékařská pomoc.

Příznaky B-N syndromu zahrnují následující rysy vývoje dolní končetiny:

- prodloužení a nadměrné prodloužení chodidla, které působí jako ploutev - velké zužující se chodidlo, které nemůže poskytnout oporu při chůzi - nepohyblivý palec, který se nespojí s ostatními prsty - nekompatibilita Gartnerovy cysty a tříselných prstenců - nepřiměřená vyvinutá zadní část stehna

Příznaky B-N syndromu u novorozenců a kojenců se mohou projevit v podobě pohybových potíží, nestability chůze a častých pádů. Děti mohou také pociťovat bolesti nohou při pohybu a v klidu. Starší děti a dospělí mohou potřebovat upravit svou chůzi pomocí ortopedických vložek a produktů pro péči o nohy.