Бабінського-Нажотта Синдром

Бабінського та Нажотт синдром

Опис Бабінсько-Нажетт синдром - це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням розвитку нижніх кінцівок та слабкістю м'язів, зокрема стегнового нерва. Ця назва була дана на честь двох відомих вчених та дослідників - Івана Бабінського (1857-1933) та Жака Нажета (1867-1952). Обидва вони були видатними фахівцями в галузі неврології та анатомії, які зробили величезний внесок у розвиток науки.

Спочатку симптоми синдрому були виявлені у трьох французьких доньок, тоді як інші пацієнти з такою ж клінікою народжувалися тільки у Франції і зрідка в сусідніх країнах. Не було помічено вираженої симптоматики у немовлят із цим синдромом, і симптоми починали виявлятися у перші дні життя. Потім з'явилися хворі, у яких симптоми стали виявлятися у віці семи - восьми років, незважаючи на численні спроби рахітної терапії та її відсутність у поєднанні з аспергільозом, холерою та дифтерією у їхніх матерів у період вагітності. Також передбачається, що діти можуть бути отруєні сифілісом для інших можливих інфекцій матері. У хворого виявлялася симптоматика, яку на той момент ніхто не пояснив.

Що стало причиною цієї хвороби? Ми можемо сказати, що є кілька причин. Багато дослідників вважають, що це можуть бути мутації генів, які впливають на розвиток нервової системи. Інші вважають, що проблеми з розвитком можуть бути пов'язані

Б-Н синдром – це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується множинними аномаліями розвитку нижніх кінцівок. Цей стан було описано на початку XX століття французькими невропатологом Жаном Бабиньським та гістологом Жаном Нажетом.

Б-Н синдром проявляється задовго до народження дитини під час вагітності. Він супроводжується розвитком ембріональних тканин у серединній частині тіла, в ділянці черевної порожнини та поруч із пуповиною. Згодом ці тканини продовжують зростати і розвиватися, але форма та розташування аномальних структур впливають на рухову функцію ніг та призводять до серйозних ускладнень, які можуть призвести до інвалідності, якщо не надати своєчасну медичну допомогу.

Ознаки Б-Н синдрому включають такі особливості розвитку нижньої кінцівки:

- подовження та надмірне розгинання стопи, через що вона виглядає як ластоподібна - велика звужена стопа, яка не може забезпечити опору при ходьбі - нерухомий великий палець ноги, який не з'єднується з іншими пальцями - несумісність кісти Гартнера та пахвинних кілець частина стегна

Симптоми Б-Н-синдрому у новонароджених і немовлят можуть виявлятися у вигляді труднощів у русі, нестабільності ходи, частих падінь. Також у дітей може виникати біль у ногах при русі та у спокої. Більш дорослі діти і дорослі можуть потребувати коригування ходи за допомогою ортопедичних виробів і засобів догляду за ногами.