Babinski-Najottes syndrom

Babinski och Nageottes syndrom

Beskrivning Babinski-Nagettes syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad utveckling av de nedre extremiteterna och muskelsvaghet, i synnerhet lårbensnerven. Detta namn gavs för att hedra två berömda vetenskapsmän och forskare - Ivan Babinsky (1857–1933) och Jacques Nagette (1867–1952). Båda var enastående specialister inom området neurologi och anatomi som gav enorma bidrag till vetenskapens utveckling.

Till en början upptäcktes symtom på syndromet hos tre franska döttrar, medan andra patienter med samma kliniska bild bara föddes i Frankrike och ibland i grannländerna. Inga signifikanta symtom observerades hos spädbarn med detta syndrom, och symtom började uppträda under de första dagarna av livet. Sedan fanns det patienter vars symtom började visa sig vid en ålder av sju eller åtta år, trots många försök till rakitisbehandling och frånvaro i kombination med aspergillos, kolera och difteri hos sina mödrar under graviditeten. Det antas också att barn kan bli förgiftade av syfilis för andra möjliga infektioner hos modern. Patienten uppvisade symtom som ingen kunde förklara vid den tiden.

Vad orsakade denna sjukdom? Vi kan säga att det finns flera anledningar. Många forskare tror att det kan vara genmutationer som påverkar utvecklingen av nervsystemet. Andra tror att utvecklingsproblem kan vara relaterade

B-N syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av flera utvecklingsavvikelser i de nedre extremiteterna. Detta tillstånd beskrevs i början av 1900-talet av den franske neurologen Jean Babinski och histologen Jean Naget.

B-N syndrom manifesterar sig långt före ett barns födelse, under graviditeten. Det åtföljs av utvecklingen av embryonala vävnader i mitten av kroppen, i bukhålan och nära navelsträngen. Därefter fortsätter dessa vävnader att växa och utvecklas, men formen och placeringen av de onormala strukturerna påverkar benens motoriska funktion och leder till allvarliga komplikationer som kan leda till funktionsnedsättning om medicinsk behandling inte ges i tid.

Tecken på B-N-syndrom inkluderar följande egenskaper i utvecklingen av den nedre extremiteten:

- förlängning och överdriven förlängning av foten, vilket gör att den ser flipper-liknande ut - en stor avsmalnande fot som inte kan ge stöd när man går - en orörlig stortå som inte ansluter till de andra tårna - inkompatibilitet med Gartners cysta och inguinalringar - oproportionerligt mycket utvecklad bakre lårdel

Symtom på B-N-syndrom hos nyfödda och spädbarn kan visa sig i form av svårigheter att röra sig, instabil gång och frekventa fall. Barn kan också uppleva smärta i benen vid rörelse och vila. Äldre barn och vuxna kan behöva anpassa sin gång med hjälp av ortoser och fotvårdsprodukter.