Sindrome di Babinski-Najotte

Sindrome di Babinski e Nageotte

Descrizione La sindrome di Babinski-Nagette è una malattia genetica rara caratterizzata da uno sviluppo compromesso degli arti inferiori e da debolezza muscolare, in particolare del nervo femorale. Questo nome è stato dato in onore di due famosi scienziati e ricercatori: Ivan Babinsky (1857–1933) e Jacques Nagette (1867–1952). Entrambi erano specialisti eccezionali nel campo della neurologia e dell'anatomia che hanno dato un enorme contributo allo sviluppo della scienza.

Inizialmente i sintomi della sindrome furono scoperti in tre figlie francesi, mentre altri pazienti con lo stesso quadro clinico nacquero solo in Francia e occasionalmente nei paesi vicini. Non sono stati osservati sintomi significativi nei bambini affetti da questa sindrome e i sintomi hanno cominciato a comparire nei primi giorni di vita. Poi c'erano pazienti i cui sintomi cominciavano a comparire all'età di sette o otto anni, nonostante numerosi tentativi di terapia del rachitismo e la sua assenza in combinazione con aspergillosi, colera e difterite nelle loro madri durante la gravidanza. Si presume inoltre che i bambini possano essere avvelenati dalla sifilide per altre possibili infezioni della madre. Il paziente presentava sintomi che nessuno poteva spiegare in quel momento.

Cosa ha causato questa malattia? Possiamo dire che ci sono diverse ragioni. Molti ricercatori ritengono che queste possano essere mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo del sistema nervoso. Altri credono che i problemi di sviluppo possano essere correlati

La sindrome BN è una malattia congenita rara caratterizzata da molteplici anomalie dello sviluppo degli arti inferiori. Questa condizione è stata descritta all'inizio del XX secolo dal neurologo francese Jean Babinski e dall'istologo Jean Naget.

La sindrome B-N si manifesta molto prima della nascita di un bambino, durante la gravidanza. È accompagnato dallo sviluppo di tessuti embrionali nella parte centrale del corpo, nella cavità addominale e vicino al cordone ombelicale. Successivamente, questi tessuti continuano a crescere e svilupparsi, ma la forma e la posizione delle strutture anomale influenzano la funzione motoria delle gambe e portano a gravi complicazioni che possono portare alla disabilità se non viene fornita assistenza medica tempestiva.

I segni della sindrome BN includono le seguenti caratteristiche dello sviluppo dell'arto inferiore:

- allungamento ed estensione eccessiva del piede, che lo fa apparire come una pinna - piede largo e affusolato che non può fornire sostegno durante la deambulazione - alluce immobile che non si collega con le altre dita - incompatibilità della cisti di Gartner e degli anelli inguinali - in modo sproporzionato parte posteriore della coscia sviluppata

I sintomi della sindrome B-N nei neonati e nei bambini possono manifestarsi sotto forma di difficoltà di movimento, instabilità dell'andatura e cadute frequenti. I bambini possono anche avvertire dolore alle gambe durante il movimento e a riposo. I bambini più grandi e gli adulti potrebbero aver bisogno di regolare la loro andatura utilizzando plantari e prodotti per la cura dei piedi.