バビンスキー・ナジョッテ症候群

バビンスキーおよびナジョット症候群

説明 バビンスキー・ナゲット症候群は、下肢の発達障害と筋力低下、特に大腿神経の低下を特徴とする稀な遺伝病です。この名前は、2 人の有名な科学者および研究者、イワン バビンスキー (1857 ～ 1933 年) とジャック ナゲット (1867 ～ 1952 年) に敬意を表して付けられました。二人とも神経学と解剖学の分野で優れた専門家であり、科学の発展に多大な貢献をしました。

当初、この症候群の症状はフランス人の3人の娘で発見されましたが、同じ臨床像を持つ他の患者はフランスでのみ生まれ、時には近隣諸国でも生まれました。この症候群の乳児には重大な症状は観察されず、症状は生後数日で現れ始めました。さらに、母親が妊娠中にアスペルギルス症、コレラ、ジフテリアと合併してくる病治療を何度も試みたが、その治療がなかったにも関わらず、7、8歳で症状が現れ始めた患者もいた。また、母親の他の感染症の可能性により、子供が梅毒に中毒する可能性もあると考えられています。患者は当時誰も説明できなかった症状を示した。

この病気の原因は何ですか?理由はいくつかあると言えます。多くの研究者は、これらは神経系の発達に影響を与える遺伝子変異である可能性があると考えています。発達上の問題が関係している可能性があると考える人もいます

B-N 症候群は、下肢の複数の発達異常を特徴とする稀な先天性疾患です。この状態は、20 世紀初頭にフランスの神経科医ジャン バビンスキーと組織学者ジャン ナジェによって説明されました。

B-N 症候群は、子供の誕生のずっと前、妊娠中に現れます。これは、体の中央部、腹腔内、および臍帯の近くでの胚組織の発達を伴います。その後、これらの組織は成長と発達を続けますが、異常な構造の形状と位置は脚の運動機能に影響を及ぼし、タイムリーな医療処置が提供されないと障害につながる可能性のある重篤な合併症を引き起こします。

B-N 症候群の兆候には、下肢の発達に関する以下の特徴が含まれます。

- 足の伸長と過度の伸展により、足ひれのように見える - 歩行時にサポートを提供できない、大きく先細りになった足 - 他の足の指とつながっていない静止した足の親指 - ガートナー嚢胞と鼠径輪の不適合 - 不均衡発達した大腿後部

新生児や乳児における B-N 症候群の症状は、移動困難、歩行の不安定、頻繁な転倒という形で現れることがあります。子供は、動いているときや休んでいるときに脚に痛みを感じることもあります。年長の子供や大人は、矯正器具やフットケア製品を使用して歩行を調整する必要がある場合があります。