Hội chứng Babinski-Nageotte

Hội chứng Babinski và Nageotte

Mô tả Hội chứng Babinski-Nagette là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự suy giảm sự phát triển của chi dưới và yếu cơ, đặc biệt là dây thần kinh đùi. Cái tên này được đặt để vinh danh hai nhà khoa học và nhà nghiên cứu nổi tiếng - Ivan Babinsky (1857–1933) và Jacques Nagette (1867–1952). Cả hai đều là những chuyên gia xuất sắc trong lĩnh vực thần kinh và giải phẫu, những người có đóng góp to lớn cho sự phát triển của khoa học.

Ban đầu, các triệu chứng của hội chứng được phát hiện ở 3 cô con gái người Pháp, trong khi những bệnh nhân khác có bệnh cảnh lâm sàng tương tự chỉ sinh ra ở Pháp và đôi khi ở các nước lân cận. Không có triệu chứng đáng kể nào được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng này và các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong những ngày đầu đời. Sau đó, có những bệnh nhân có các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở tuổi bảy hoặc tám tuổi, mặc dù đã cố gắng điều trị bệnh còi xương rất nhiều và không có triệu chứng này cùng với bệnh aspergillosis, bệnh tả và bệnh bạch hầu ở mẹ của họ khi mang thai. Người ta cũng cho rằng trẻ em có thể bị nhiễm độc giang mai do các bệnh nhiễm trùng khác có thể xảy ra ở người mẹ. Bệnh nhân biểu hiện những triệu chứng mà không ai có thể giải thích được vào thời điểm đó.

Điều gì đã gây ra căn bệnh này? Chúng ta có thể nói rằng có một số lý do. Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng đây có thể là những đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh. Những người khác tin rằng vấn đề phát triển có thể liên quan

Hội chứng B-N là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi nhiều dị tật phát triển ở chi dưới. Tình trạng này được mô tả vào đầu thế kỷ 20 bởi nhà thần kinh học người Pháp Jean Babinski và nhà sử học Jean Naget.

Hội chứng B-N biểu hiện rất lâu trước khi sinh con, trong thời kỳ mang thai. Kèm theo đó là sự phát triển của các mô phôi ở phần giữa cơ thể, trong khoang bụng và gần dây rốn. Sau đó, các mô này tiếp tục tăng trưởng và phát triển, nhưng hình dạng và vị trí của các cấu trúc bất thường sẽ ảnh hưởng đến chức năng vận động của chân và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến tàn tật nếu không được chăm sóc y tế kịp thời.

Các dấu hiệu của hội chứng B-N bao gồm các đặc điểm sau về sự phát triển của chi dưới:

- bàn chân dài và duỗi quá mức, khiến nó trông giống như một cái flipper - một bàn chân thon lớn không thể hỗ trợ khi đi lại - ngón chân cái bất động và không nối với các ngón chân khác - sự không tương thích giữa u nang Gartner và vòng bẹn - không cân đối phần đùi sau phát triển

Các triệu chứng của hội chứng B-N ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể biểu hiện dưới dạng khó di chuyển, dáng đi không ổn định và thường xuyên bị ngã. Trẻ em cũng có thể bị đau ở chân khi di chuyển và khi nghỉ ngơi. Trẻ lớn hơn và người lớn có thể cần điều chỉnh dáng đi bằng cách sử dụng dụng cụ chỉnh hình và các sản phẩm chăm sóc bàn chân.