Penyakit Sirup Maple

Penyakit sirup maple merupakan penyakit genetik langka yang disebabkan oleh kelainan metabolisme. Hal ini ditandai dengan akumulasi protein khusus - bruncine dalam darah dan jaringan tubuh, yang menyebabkan terganggunya fungsi tubuh.

Penyakit Clemsey menyebabkan berbagai gejala, termasuk penyakit kuning, kesulitan bernapas, penurunan berat badan, nafsu makan meningkat, mudah tersinggung, muntah dan diare. Gangguan pertumbuhan tulang, infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi, serta masalah penglihatan dan pendengaran juga mungkin terjadi.

Penyakit Clemsey disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi enzim brunsin. Gen ini terletak pada kromosom X, sehingga penyakit ini diturunkan melalui garis keturunan perempuan. Biasanya, patologi memanifestasikan dirinya pada anak perempuan di tahun-tahun pertama kehidupan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama masa pubertas, kadar testosteron dalam serum darah meningkat, akibatnya kemungkinan pewarisan gen yang rusak dari ibu ke anak perempuannya meningkat.

Pengobatan penyakit Clems meliputi pembatasan pola makan (menghindari makanan yang mengandung brunsin) serta penggunaan obat-obatan untuk meningkatkan fungsi saluran cerna. Beberapa pasien mungkin juga memerlukan pembedahan. Prognosis penyakit Claycey bergantung pada tingkat keparahan gejala, kondisi umum pasien, dan pengobatan yang tepat. Jika penyakit ini terdeteksi tepat waktu dan pengobatan dimulai, ada kemungkinan pemulihan, namun kemungkinan pembuahan dan melahirkan anak pada wanita dengan diagnosis ini rendah.

Penyakit sirup maple (defisiensi) merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi enzim neuraminidase.

Ciri ciri: penurunan berat badan, kelemahan dan kelesuan, pada anak - keterlambatan perkembangan psikomotorik dan bicara. Manifestasi klinisnya ditandai dengan gangguan metabolisme dalam tubuh, yang berujung pada disfungsi organ dalam. Penyakit ini diturunkan, dari orang tua kepada anak laki-laki. Pada wanita, sifat tersebut dapat diturunkan dalam keluarga, diwariskan melalui garis ibu. Cacat perkembangan ini terjadi baik sebagai penyakit genetik independen maupun sebagai bagian dari banyak sindrom keturunan lainnya. Gejala dan gambaran penyakit secara langsung bergantung pada bagian gen mana yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim penting yang rusak. Pengobatan penyakit ini adalah transplantasi sumsum tulang dengan sel pasien. Ada juga modifikasi pola makan yang dapat membantu menjaga fungsi sistem pencernaan tetap normal dan mengurangi gejala penyakit.

Sirup maple (CM) adalah kelainan genetik langka yang berhubungan dengan kelainan pankreas dan metabolisme. Ini adalah penyakit keturunan yang menyerang sekitar 5 ribu orang dari setiap 20-30 ribu kelahiran di Amerika Serikat. Pada penyakit Sirup Maple, orang dengan gen khusus tidak mampu memproduksi dan memetabolisme karbohidrat dengan baik di dalam tubuh. Alih-alih memproduksi glukosa gula alami, pasien memproduksi garam fruktosa dengan kadar lebih tinggi, yang memberi rasa manis pada sirup. Pasien mencantumkan makanan manis tertentu, seperti madu, permen, dan sirup jagung, sebagai makanan penutup favorit mereka. Ketidakseimbangan nutrisi ini juga mempengaruhi fungsi pencernaan dan dapat memicu berbagai komplikasi. Untungnya, ada pengobatan untuk sebagian besar pasien, dan mereka dapat menjalani kehidupan normal dan bahkan berolahraga. Namun karena sindrom ini, pasien mengalami banyak masalah pada pencernaan dan sistem lainnya. Ada juga metode diagnostik genetik yang memungkinkan Anda mengetahui apakah ada risiko memiliki anak dengan sindrom Maple Sitra, serta tes yang menentukan genotipe pasien. Berkat metode baru diagnosis intrauterin selama awal kehamilan, pada 80% kasus dimungkinkan untuk menghindari kelahiran anak dengan penyakit Sindrom Maple.