Ağcaqayın siropu xəstəliyi

Ağcaqayın siropu xəstəliyi metabolik pozğunluqdan qaynaqlanan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bədənin funksiyalarının pozulmasına səbəb olan xüsusi bir zülal - brucinin qanında və bədənin toxumalarında yığılması ilə xarakterizə olunur.

Clemsey xəstəliyi sarılıq, tənəffüs çətinliyi, kilo itkisi, iştahın artması, əsəbilik, qusma və ishal kimi müxtəlif simptomlara səbəb olur. Sümük böyüməsinin pozulması, tənəffüs yollarının tez-tez infeksiyası, görmə və eşitmə problemləri də mümkündür.

Klemsi xəstəliyi brunsin fermentini əmələ gətirən gendəki qüsurdan qaynaqlanır. Bu gen X xromosomunda yerləşir, buna görə də xəstəlik qadın xətti ilə miras alınır. Tipik olaraq, patoloji həyatın ilk illərində qızlarda özünü göstərir. Bu, yetkinlik dövründə qan zərdabında testosteronun səviyyəsinin artması ilə əlaqədardır, nəticədə qüsurlu genin anadan qıza keçmə ehtimalı artır.

Klems xəstəliyinin müalicəsi pəhriz məhdudiyyətlərini (tərkibində brunsin olan qidalardan qaçınmaq) və mədə-bağırsaq traktının fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dərmanların istifadəsini əhatə edir. Bəzi xəstələr də əməliyyat tələb edə bilər. Claycey xəstəliyinin proqnozu simptomların şiddətindən, xəstənin ümumi vəziyyətindən və düzgün müalicədən asılıdır. Xəstəlik vaxtında aşkar edilərsə və müalicəyə başlanarsa, sağalma şansı var, lakin bu diaqnozu olan qadınlarda konsepsiya və uşaq doğurma ehtimalı azdır.

Ağcaqayın siropu (çatışmazlıq) xəstəliyi neyraminidaza fermentini kodlayan gendə mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir.

Xarakterik xüsusiyyətlər: bədən çəkisinin azalması, zəiflik və süstlük, uşaqlarda - gecikmiş psixomotor və nitq inkişafı. Klinik təzahürlər bədəndə metabolik pozğunluqlar ilə xarakterizə olunur, bu da daxili orqanların disfunksiyasına səbəb olur. Xəstəlik valideynlərdən oğlan uşaqlarına qədər miras qalır. Qadınlarda xüsusiyyət ailədə keçə bilər, ana xətti ilə miras alınır. Bu inkişaf qüsuru həm müstəqil genetik xəstəlik kimi, həm də bir çox digər irsi sindromların bir hissəsi kimi baş verir. Xəstəliyin simptomları və şəkli birbaşa lazımi fermentin sintezindən məsul olan genin hansı hissəsinin zədələndiyindən asılıdır. Xəstəliyin müalicəsi xəstənin hüceyrələri ilə sümük iliyinin transplantasiyasıdır. Həzm sisteminin normal fəaliyyətini saxlamağa və xəstəliyin simptomlarını azaltmağa kömək edən pəhriz dəyişiklikləri də var.

Ağcaqayın siropu (CM) mədəaltı vəzi və metabolik pozğunluqlarla əlaqəli nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, ABŞ-da hər 20-30 min doğuşdan təxminən 5 min insana təsir edən irsi xəstəlikdir. Akçaağaç siropu xəstəliyində xüsusi genə malik insanlar orqanizmdə karbohidratları lazımi şəkildə istehsal edə və metabolizə edə bilmirlər. Təbii şəkər qlükoza istehsal etmək əvəzinə, xəstələr daha yüksək səviyyədə fruktoza duzları istehsal edirlər ki, bu da şərbətə şirin dad verir. Xəstələr bal, konfet, qarğıdalı siropu kimi bəzi şirniyyatları sevimli desertlər siyahısına salırlar. Bu qida balansının pozulması həzm funksiyasına da təsir edir və müxtəlif fəsadlara səbəb ola bilər. Xoşbəxtlikdən, əksər xəstələr üçün müalicə var və onlar normal həyat sürə və hətta idman edə bilərlər. Amma bu sindroma görə xəstələrdə həzm və digər sistemlərdə çoxlu problemlər yaranır. Maple Sitra sindromlu uşaq sahibi olma riskinin olub olmadığını öyrənməyə imkan verən genetik diaqnostika üsulları, həmçinin xəstənin genotipini təyin edən testlər var. Erkən hamiləlik dövründə intrauterin diaqnostikanın yeni metodu sayəsində 80% hallarda ağcaqayın sindromlu uşağın doğulmasının qarşısını almaq mümkündür.