メープルシロップ病

メープルシロップ病は、代謝異常によって引き起こされる稀な遺伝病です。これは、体の機能の破壊を引き起こす特別なタンパク質であるブルシンが体の血液および組織に蓄積することを特徴としています。

クレムジー病は、黄疸、呼吸困難、体重減少、食欲亢進、過敏症、嘔吐、下痢などのさまざまな症状を引き起こします。骨成長障害、頻繁な気道感染症、視覚や聴覚の問題も発生する可能性があります。

クレムジー病は、ブルンシンという酵素を生成する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は X 染色体上に位置しているため、この病気は雌系を通じて遺伝します。通常、この病状は生後数年間の女児に現れます。これは、思春期になると血清中のテストステロンのレベルが増加し、その結果、欠陥遺伝子が母親から娘に受け継がれる可能性が高まるためです。

クレムス病の治療には、食事制限（ブルンシンを含む食品を避ける）や胃腸機能を改善するための薬の使用が含まれます。患者によっては手術が必要になる場合もあります。クレイシー病の予後は、症状の重症度、患者の全身状態、および適切な治療によって異なります。病気が適時に検出され、治療が開始されれば回復する可能性がありますが、この診断を受けた女性が妊娠し出産する可能性は低いです。

メープルシロップ（欠乏症）病は、酵素ノイラミニダーゼをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。

特徴：子供の体重減少、衰弱および無気力 - 精神運動および言語発達の遅れ。臨床症状は、内臓の機能不全につながる体内の代謝障害によって特徴付けられます。この病気は親から男児へと遺伝します。女性の場合、この形質は家族内で母系を通じて受け継がれることがあります。この発達障害は、独立した遺伝病として、また他の多くの遺伝性症候群の一部として発生します。病気の症状と症状は、必要な酵素の合成を担う遺伝子のどの部分が損傷したかに直接依存します。この病気の治療法は、患者の細胞を使った骨髄移植です。消化器系の機能を正常に維持し、病気の症状を軽減するのに役立つ食事の修正もあります。

メープル シロップ (CM) は、膵臓および代謝障害に関連する稀な遺伝性疾患です。 これは、米国の 20 ～ 30,000 人の出生ごとに約 5,000 人に発生する遺伝性疾患です。メープルシロップ病では、特殊な遺伝子を持つ人々は体内で炭水化物を適切に生成および代謝できなくなります。天然の糖であるグルコースを生成する代わりに、患者はシロップに甘味を与える高レベルのフルクトース塩を生成します。患者は、蜂蜜、キャンディー、コーンシロップなどの特定のお菓子を好きなデザートとして挙げます。この栄養の不均衡は消化機能にも影響を及ぼし、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。幸いなことに、ほとんどの患者には治療法があり、通常の生活を送り、運動することもできます。しかし、この症候群のせいで、患者は消化器系やその他のシステムに多くの問題を抱えています。メープル・シトラ症候群の子供が生まれるリスクがあるかどうかを調べる遺伝子診断方法や、患者の遺伝子型を判定する検査もあります。妊娠初期の子宮内診断の新しい方法のおかげで、80％のケースでメープル症候群の子供の誕生を回避することが可能です。