Juharszirup betegség

A juharszirup betegség egy ritka genetikai betegség, amelyet anyagcserezavar okoz. Jellemzője egy speciális fehérje - bruncine - felhalmozódása a vérben és a test szöveteiben, ami a test funkcióinak megzavarását okozza.

A Clemsey-kór számos tünetet okoz, beleértve a sárgaságot, légzési nehézségeket, súlycsökkenést, fokozott étvágyat, ingerlékenységet, hányást és hasmenést. Csontnövekedési zavarok, gyakori légúti fertőzések, valamint látás- és hallásproblémák is előfordulhatnak.

A Clemsey-kórt a brunsin enzimet termelő gén hibája okozza. Ez a gén az X kromoszómán található, így a betegség a női vonalon keresztül öröklődik. Jellemzően a patológia a lányokban nyilvánul meg az élet első éveiben. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a pubertás alatt a tesztoszteron szintje a vérszérumban növekszik, ennek eredményeként nő a hibás gén anyáról lányára való átadásának valószínűsége.

A Clems-kór kezelése magában foglalja az étkezési korlátozásokat (a brunsint tartalmazó élelmiszerek kerülését), valamint a gyomor-bélrendszer működését javító gyógyszerek alkalmazását. Néhány betegnek műtétre is szüksége lehet. A Claycey-kór prognózisa a tünetek súlyosságától, a beteg általános állapotától és a megfelelő kezeléstől függ. Ha időben észlelik a betegséget és megkezdik a kezelést, fennáll a gyógyulás esélye, de az ilyen diagnózisban szenvedő nők fogantatása és gyermekvállalási lehetősége alacsony.

A juharszirup (hiány) betegség egy örökletes betegség, amelyet a neuraminidáz enzimet kódoló gén mutációja okoz.

Jellemző jellemzők: testsúlycsökkenés, gyengeség és letargia, gyermekeknél - késleltetett pszichomotoros és beszédfejlődés. A klinikai megnyilvánulásokat a szervezet anyagcserezavarai jellemzik, ami a belső szervek diszfunkciójához vezet. A betegség öröklődik, a szülőktől a fiúgyermekekig. A nőknél a tulajdonság átörökíthető a családban, anyai ágon keresztül öröklődik. Ez a fejlődési hiba önálló genetikai betegségként és számos más örökletes szindróma részeként is előfordul. A betegség tünetei és képe közvetlenül függ attól, hogy a szükséges enzim szintéziséért felelős gén melyik része károsodott. A betegség kezelése csontvelő-transzplantáció a beteg sejtjeivel. Vannak olyan étrendmódosítások is, amelyek segíthetnek fenntartani az emésztőrendszer normál működését és csökkentik a betegség tüneteit.

A juharszirup (CM) egy ritka genetikai rendellenesség, amely hasnyálmirigy- és anyagcsere-rendellenességekkel jár. Ez egy örökletes betegség, amely az Egyesült Államokban minden 20-30 ezer születésből körülbelül 5 ezer embert érint. A juharszirup betegségben a speciális génnel rendelkező emberek nem képesek megfelelően előállítani és lebontani a szénhidrátokat a szervezetben. A természetes cukor-glükóz előállítása helyett a betegek magasabb szintű fruktózsókat termelnek, amelyek édes ízt adnak a szirupnak. A betegek kedvenc desszertjeik közé sorolnak bizonyos édességeket, például mézet, cukorkát és kukoricaszirupot. Ez a táplálkozási egyensúlyhiány az emésztőrendszer működését is befolyásolja, és különféle szövődményekhez vezethet. Szerencsére a legtöbb beteg számára létezik kezelés, és normális életet élhetnek, sőt még sportolhatnak is. De e szindróma miatt a betegeknek sok problémájuk van az emésztéssel és más rendszerekkel. Vannak olyan genetikai diagnosztikai módszerek is, amelyek lehetővé teszik annak megállapítását, hogy fennáll-e a Maple Sitra szindrómában szenvedő gyermek születésének kockázata, valamint olyan tesztek, amelyek meghatározzák a beteg genotípusát. A korai terhesség alatti méhen belüli diagnosztika új módszerének köszönhetően az esetek 80%-ában elkerülhető a juharszindrómás gyermek születése.