Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to rzadka choroba genetyczna spowodowana zaburzeniem metabolicznym. Charakteryzuje się gromadzeniem się we krwi i tkankach organizmu specjalnego białka – bruncyny, które powoduje zaburzenie funkcji organizmu.

Choroba Clemseya powoduje różnorodne objawy, w tym żółtaczkę, trudności w oddychaniu, utratę wagi, zwiększony apetyt, drażliwość, wymioty i biegunkę. Możliwe są również zaburzenia wzrostu kości, częste infekcje dróg oddechowych oraz problemy ze wzrokiem i słuchem.

Choroba Clemseya jest spowodowana defektem genu wytwarzającego enzym brunsynę. Gen ten znajduje się na chromosomie X, zatem choroba jest dziedziczona w linii żeńskiej. Zazwyczaj patologia objawia się u dziewcząt w pierwszych latach życia. Dzieje się tak dlatego, że w okresie dojrzewania wzrasta poziom testosteronu w surowicy krwi, w efekcie wzrasta prawdopodobieństwo przekazania wadliwego genu z matki na córkę.

Leczenie choroby Clemsa obejmuje ograniczenia dietetyczne (unikanie pokarmów zawierających brunsynę), a także stosowanie leków poprawiających czynność przewodu pokarmowego. Niektórzy pacjenci mogą również wymagać operacji. Rokowanie w chorobie Clayceya zależy od nasilenia objawów, ogólnego stanu pacjenta i prawidłowego leczenia. Jeśli choroba zostanie wykryta w odpowiednim czasie i rozpocznie się leczenie, istnieje szansa na wyzdrowienie, ale ryzyko poczęcia i urodzenia dziecka u kobiet z tą diagnozą jest niskie.

Choroba syropu klonowego (niedobór) jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie kodującym enzym neuraminidazę.

Cechy charakterystyczne: utrata masy ciała, osłabienie i letarg, u dzieci - opóźniony rozwój psychomotoryczny i mowy. Objawy kliniczne charakteryzują się zaburzeniami metabolicznymi w organizmie, co prowadzi do dysfunkcji narządów wewnętrznych. Choroba jest dziedziczona z rodziców na dzieci płci męskiej. U kobiet cecha może być przekazywana w rodzinie, dziedziczona w linii matczynej. Ta wada rozwojowa występuje zarówno jako niezależna choroba genetyczna, jak i jako część wielu innych zespołów dziedzicznych. Objawy i obraz choroby zależą bezpośrednio od tego, która część genu odpowiedzialnego za syntezę niezbędnego enzymu została uszkodzona. Leczenie tej choroby polega na przeszczepie szpiku kostnego z komórkami pacjenta. Istnieją również modyfikacje diety, które mogą pomóc w utrzymaniu prawidłowego funkcjonowania układu trawiennego i złagodzeniu objawów choroby.

Syrop klonowy (CM) to rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniami trzustki i metabolizmem. Jest to choroba dziedziczna, która dotyka około 5 tysięcy osób na każde 20-30 tysięcy urodzeń w Stanach Zjednoczonych. W przypadku choroby syropu klonowego osoby posiadające specjalny gen nie są w stanie prawidłowo wytwarzać i metabolizować węglowodanów w organizmie. Zamiast wytwarzać naturalną glukozę, pacjenci wytwarzają wyższy poziom soli fruktozy, które nadają syropowi słodki smak. Pacjenci wymieniają niektóre słodycze, takie jak miód, słodycze i syrop kukurydziany, jako swój ulubiony deser. Ta nierównowaga żywieniowa wpływa również na funkcjonowanie układu trawiennego i może prowadzić do różnych powikłań. Na szczęście dla większości pacjentów istnieje leczenie i mogą oni prowadzić normalne życie, a nawet ćwiczyć. Ale z powodu tego zespołu pacjenci mają wiele problemów z trawieniem i innymi układami. Istnieją również metody diagnostyki genetycznej, które pozwalają sprawdzić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Maple Sitra, a także badania określające genotyp pacjenta. Dzięki nowej metodzie diagnostyki wewnątrzmacicznej we wczesnej ciąży w 80% przypadków można uniknąć narodzin dziecka z chorobą Maple’a.