Akçaağaç Şurubu Hastalığı

Akçaağaç şurubu hastalığı, metabolik bir bozukluğun neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Vücut fonksiyonlarının bozulmasına neden olan özel bir protein olan brucin'in vücudun kanında ve dokularında birikmesi ile karakterizedir.

Clemsey hastalığı, sarılık, nefes almada zorluk, kilo kaybı, iştah artışı, sinirlilik, kusma ve ishal gibi çeşitli semptomlara neden olur. Kemik büyüme bozuklukları, sık görülen solunum yolu enfeksiyonları, görme ve işitme sorunları da mümkündür.

Clemsey hastalığına, brunsin enzimini üreten gendeki bir kusur neden olur. Bu gen X kromozomunda yer aldığından hastalık kadın yoluyla aktarılır. Tipik olarak patoloji, yaşamın ilk yıllarında kızlarda kendini gösterir. Bunun nedeni ergenlik döneminde kan serumundaki testosteron seviyesinin artması, bunun sonucunda kusurlu genin anneden kıza geçme olasılığının artmasıdır.

Clems hastalığının tedavisi, diyet kısıtlamalarını (brunsin içeren yiyeceklerden kaçınmak) ve ayrıca gastrointestinal fonksiyonu iyileştirmek için ilaçların kullanımını içerir. Bazı hastalarda ameliyat da gerekebilir. Claycey hastalığının prognozu semptomların şiddetine, hastanın genel durumuna ve uygun tedaviye bağlıdır. Hastalığın zamanında tespit edilip tedaviye başlanması durumunda iyileşme şansı vardır ancak bu tanıyı alan kadınlarda hamile kalma ve çocuk sahibi olma olasılığı düşüktür.

Akçaağaç şurubu (eksikliği) hastalığı, nöraminidaz enzimini kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır.

Karakteristik özellikler: çocuklarda vücut ağırlığı kaybı, halsizlik ve uyuşukluk - gecikmiş psikomotor ve konuşma gelişimi. Klinik belirtiler vücuttaki metabolik bozukluklarla karakterize edilir ve bu da iç organların işlev bozukluğuna yol açar. Hastalık ebeveynlerden erkek çocuklara kalıtsal olarak geçer. Kadınlarda bu özellik ailede anne soyundan aktarılabilir. Bu gelişimsel kusur hem bağımsız bir genetik hastalık hem de diğer birçok kalıtsal sendromun parçası olarak ortaya çıkar. Hastalığın semptomları ve tablosu doğrudan gerekli enzimin sentezinden sorumlu genin hangi kısmının hasar gördüğüne bağlıdır. Hastalığın tedavisi hastanın hücreleriyle kemik iliği naklidir. Normal sindirim sistemi fonksiyonunun korunmasına ve hastalığın semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilecek diyet değişiklikleri de vardır.

Akçaağaç şurubu (CM), pankreas ve metabolik bozukluklarla ilişkili nadir bir genetik hastalıktır. Bu, Amerika Birleşik Devletleri'nde her 20-30 bin doğumdan yaklaşık 5 bin kişiyi etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Akçaağaç Şurubu hastalığında, özel bir gene sahip kişiler vücutta karbonhidratları gerektiği gibi üretemez ve metabolize edemez. Hastalar doğal şeker glikozunu üretmek yerine şuruba tatlı tadını veren daha yüksek seviyelerde fruktoz tuzları üretirler. Hastalar bal, şeker ve mısır şurubu gibi bazı tatlıları en sevdikleri tatlı olarak listeliyorlar. Bu beslenme dengesizliği aynı zamanda sindirim fonksiyonunu da etkiler ve çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Neyse ki çoğu hasta için tedavi mevcut ve hastalar normal yaşamlarını sürdürebiliyor, hatta egzersiz yapabiliyor. Ancak bu sendrom nedeniyle hastaların sindirim ve diğer sistemlerle ilgili pek çok sorunu vardır. Hastanın genotipini belirleyen testlerin yanı sıra Maple Sitra sendromlu çocuk sahibi olma riskinin olup olmadığını öğrenmenizi sağlayan genetik tanı yöntemleri de bulunmaktadır. Hamileliğin erken döneminde yeni bir intrauterin teşhis yöntemi sayesinde, vakaların% 80'inde Akçaağaç Sendromu hastalığı olan bir çocuğun doğumunu önlemek mümkündür.