Νόσος Σιρόπι Σφενδάμου

Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταβολική διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση στο αίμα και τους ιστούς του σώματος μιας ειδικής πρωτεΐνης - βρουνκίνης, η οποία προκαλεί διαταραχή των λειτουργιών του σώματος.

Η νόσος Clemsey προκαλεί μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως ίκτερο, δυσκολία στην αναπνοή, απώλεια βάρους, αυξημένη όρεξη, ευερεθιστότητα, έμετο και διάρροια. Διαταραχές ανάπτυξης των οστών, συχνές λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού και προβλήματα όρασης και ακοής είναι επίσης πιθανές.

Η νόσος του Clemsey προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που παράγει το ένζυμο brunsin. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως η ασθένεια κληρονομείται μέσω της γυναικείας γραμμής. Συνήθως, η παθολογία εκδηλώνεται στα κορίτσια τα πρώτα χρόνια της ζωής. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά την εφηβεία το επίπεδο τεστοστερόνης στον ορό του αίματος αυξάνεται, με αποτέλεσμα να αυξάνεται η πιθανότητα μετάδοσης του ελαττωματικού γονιδίου από τη μητέρα στην κόρη.

Η θεραπεία για τη νόσο Clems περιλαμβάνει διατροφικούς περιορισμούς (αποφυγή τροφών που περιέχουν βρουνσίνη) καθώς και τη χρήση φαρμάκων για τη βελτίωση της γαστρεντερικής λειτουργίας. Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση. Η πρόγνωση για τη νόσο του Claycey εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τη γενική κατάσταση του ασθενούς και την κατάλληλη θεραπεία. Εάν η νόσος εντοπιστεί έγκαιρα και ξεκινήσει η θεραπεία, υπάρχει πιθανότητα ανάκαμψης, αλλά η πιθανότητα σύλληψης και τεκνοποίησης σε γυναίκες με αυτή τη διάγνωση είναι χαμηλή.

Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου (ανεπάρκεια) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο νευραμινιδάση.

Χαρακτηριστικά γνωρίσματα: απώλεια σωματικού βάρους, αδυναμία και λήθαργος, στα παιδιά - καθυστερημένη ψυχοκινητική και ανάπτυξη ομιλίας. Οι κλινικές εκδηλώσεις χαρακτηρίζονται από μεταβολικές διαταραχές στο σώμα, οι οποίες οδηγούν σε δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων. Η ασθένεια είναι κληρονομική, από τους γονείς στα αρσενικά παιδιά. Στις γυναίκες, το χαρακτηριστικό μπορεί να μεταδοθεί στην οικογένεια, κληρονομούμενο μέσω της μητρικής γραμμής. Αυτό το αναπτυξιακό ελάττωμα εμφανίζεται τόσο ως ανεξάρτητη γενετική ασθένεια όσο και ως μέρος πολλών άλλων κληρονομικών συνδρόμων. Τα συμπτώματα και η εικόνα της νόσου εξαρτώνται άμεσα από το ποιο μέρος του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του απαραίτητου ενζύμου έχει υποστεί βλάβη. Η θεραπεία της νόσου είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών με τα κύτταρα του ασθενούς. Υπάρχουν επίσης διατροφικές τροποποιήσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας του πεπτικού συστήματος και στη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου.

Το σιρόπι σφενδάμου (CM) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με παγκρεατικές και μεταβολικές διαταραχές. Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει περίπου 5 χιλιάδες άτομα σε κάθε 20-30 χιλιάδες γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στη νόσο του Maple Syrup, τα άτομα με ένα ειδικό γονίδιο δεν είναι σε θέση να παράγουν και να μεταβολίσουν σωστά τους υδατάνθρακες στο σώμα. Αντί να παράγουν τη φυσική ζάχαρη γλυκόζης, οι ασθενείς παράγουν υψηλότερα επίπεδα αλάτων φρουκτόζης, τα οποία δίνουν στο σιρόπι τη γλυκιά του γεύση. Οι ασθενείς αναφέρουν ορισμένα γλυκά, όπως μέλι, καραμέλα και σιρόπι καλαμποκιού, ως το αγαπημένο τους επιδόρπιο. Αυτή η διατροφική ανισορροπία επηρεάζει επίσης την πεπτική λειτουργία και μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές. Ευτυχώς, υπάρχει θεραπεία για τους περισσότερους ασθενείς και μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή, ακόμη και να ασκηθούν. Αλλά εξαιτίας αυτού του συνδρόμου, οι ασθενείς έχουν πολλά προβλήματα με την πέψη και άλλα συστήματα. Υπάρχουν επίσης γενετικές διαγνωστικές μέθοδοι που σας επιτρέπουν να μάθετε εάν υπάρχει κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Maple Sitra, καθώς και εξετάσεις που καθορίζουν τον γονότυπο του ασθενούς. Χάρη σε μια νέα μέθοδο ενδομήτριας διάγνωσης κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, είναι δυνατό στο 80% των περιπτώσεων να αποφευχθεί η γέννηση ενός παιδιού με τη νόσο του συνδρόμου σφενδάμου.