Nemoc javorového sirupu

Nemoc javorového sirupu je vzácné genetické onemocnění, které je způsobeno poruchou metabolismu. Je charakterizována akumulací v krvi a tkáních těla speciální bílkoviny - bruncinu, která způsobuje narušení funkcí těla.

Clemseyova choroba způsobuje řadu příznaků, včetně žloutenky, potíží s dýcháním, hubnutí, zvýšené chuti k jídlu, podrážděnosti, zvracení a průjmu. Možné jsou také poruchy růstu kostí, časté infekce dýchacích cest a problémy se zrakem a sluchem.

Clemseyho nemoc je způsobena defektem genu, který produkuje enzym brunsin. Tento gen se nachází na chromozomu X, takže se nemoc dědí po ženské linii. Patologie se typicky projevuje u dívek v prvních letech života. To je způsobeno skutečností, že během puberty se hladina testosteronu v krevním séru zvyšuje, v důsledku toho se zvyšuje pravděpodobnost přenosu defektního genu z matky na dceru.

Léčba Clemsovy choroby zahrnuje dietní omezení (vyhýbání se potravinám obsahujícím brunsin) a také užívání léků ke zlepšení gastrointestinálních funkcí. Někteří pacienti mohou také vyžadovat chirurgický zákrok. Prognóza Clayceyovy choroby závisí na závažnosti příznaků, celkovém stavu pacienta a správné léčbě. Pokud je onemocnění odhaleno včas a je zahájena léčba, je šance na uzdravení, ale možnost početí a porodu u žen s touto diagnózou je nízká.

Nemoc javorového sirupu (nedostatek) je dědičné onemocnění způsobené mutací v genu kódujícím enzym neuraminidázu.

Charakteristické znaky: ztráta tělesné hmotnosti, slabost a letargie, u dětí - opožděný psychomotorický a řečový vývoj. Klinické projevy jsou charakterizovány metabolickými poruchami v těle, což vede k dysfunkci vnitřních orgánů. Nemoc se dědí z rodičů na děti mužského pohlaví. U žen může být tato vlastnost předána v rodině, zděděna po mateřské linii. Tato vývojová vada se vyskytuje jednak jako samostatné genetické onemocnění, jednak jako součást mnoha dalších dědičných syndromů. Příznaky a obraz onemocnění přímo závisí na tom, která část genu zodpovědného za syntézu potřebného enzymu byla poškozena. Léčbou onemocnění je transplantace kostní dřeně s buňkami pacienta. Existují také úpravy stravy, které mohou pomoci udržet normální funkci trávicího systému a snížit příznaky onemocnění.

Javorový sirup (CM) je vzácná genetická porucha spojená s pankreatickými a metabolickými poruchami. Jedná se o dědičné onemocnění, které postihuje přibližně 5 tisíc lidí z každých 20–30 tisíc narozených dětí ve Spojených státech. Při onemocnění javorovým sirupem nejsou lidé se speciálním genem schopni správně produkovat a metabolizovat sacharidy v těle. Namísto produkce přirozeného cukru glukózy produkují pacienti vyšší hladiny fruktózových solí, které dodávají sirupu jeho sladkou chuť. Pacienti uvádějí jako svůj oblíbený dezert určité sladkosti, jako je med, cukroví a kukuřičný sirup. Tato nutriční nerovnováha také ovlivňuje trávicí funkce a může vést k různým komplikacím. Naštěstí pro většinu pacientů existuje léčba a mohou vést normální život a dokonce i cvičit. Ale kvůli tomuto syndromu mají pacienti mnoho problémů s trávením a dalšími systémy. Existují také genetické diagnostické metody, které vám umožní zjistit, zda existuje riziko narození dítěte se syndromem Maple Sitra, a také testy, které určují genotyp pacienta. Díky nové metodě nitroděložní diagnostiky v časném těhotenství se lze v 80 % případů vyhnout narození dítěte s javorovým syndromem.