Lønnesirup sykdom

Lønnesirupsykdom er en sjelden genetisk sykdom som er forårsaket av en metabolsk forstyrrelse. Det er preget av akkumulering i kroppens blod og vev av et spesielt protein - bruncin, som forårsaker forstyrrelse av kroppsfunksjoner.

Clemseys sykdom forårsaker en rekke symptomer, inkludert gulsott, pustevansker, vekttap, økt appetitt, irritabilitet, oppkast og diaré. Benvekstforstyrrelser, hyppige luftveisinfeksjoner og syns- og hørselsproblemer er også mulig.

Clemseys sykdom er forårsaket av en defekt i genet som produserer enzymet brunsin. Dette genet er lokalisert på X-kromosomet, så sykdommen arves gjennom kvinnelinjen. Vanligvis manifesterer patologien seg hos jenter i de første årene av livet. Dette skyldes det faktum at under puberteten øker nivået av testosteron i blodserumet, som et resultat øker sannsynligheten for å overføre det defekte genet fra mor til datter.

Behandling for Clems sykdom inkluderer kostholdsbegrensninger (unngå mat som inneholder brunsin) samt bruk av medisiner for å forbedre gastrointestinal funksjon. Noen pasienter kan også trenge kirurgi. Prognosen for Claycey sykdom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, den generelle tilstanden til pasienten og riktig behandling. Hvis sykdommen oppdages i tide og behandlingen startes, er det en sjanse for bedring, men muligheten for unnfangelse og fødsel hos kvinner med denne diagnosen er lav.

Lønnesirup (mangel) sykdom er en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon i genet som koder for enzymet neuraminidase.

Karakteristiske trekk: tap av kroppsvekt, svakhet og sløvhet, hos barn - forsinket psykomotorisk og taleutvikling. Kliniske manifestasjoner er preget av metabolske forstyrrelser i kroppen, noe som fører til dysfunksjon av indre organer. Sykdommen er arvelig, fra foreldre til guttebarn. Hos kvinner kan egenskapen overføres i familien, arvet gjennom morslinjen. Denne utviklingsfeilen oppstår både som en uavhengig genetisk sykdom og som en del av mange andre arvelige syndromer. Symptomene og bildet av sykdommen avhenger direkte av hvilken del av genet som er ansvarlig for syntesen av det nødvendige enzymet som har blitt skadet. Behandlingen for sykdommen er en benmargstransplantasjon med pasientens celler. Det er også kostholdsendringer som kan bidra til å opprettholde normal funksjon av fordøyelsessystemet og redusere symptomene på sykdommen.

Lønnesirup (CM) er en sjelden genetisk lidelse assosiert med bukspyttkjertel- og metabolske forstyrrelser. Dette er en arvelig sykdom som rammer omtrent 5 tusen mennesker av hver 20-30 tusen fødsler i USA. Ved Maple Sirup sykdom er personer med et spesielt gen ikke i stand til å produsere og metabolisere karbohydrater i kroppen på riktig måte. I stedet for å produsere det naturlige sukkeret glukose, produserer pasienter høyere nivåer av fruktosesalter, som gir sirupen dens søte smak. Pasienter oppgir visse søtsaker, som honning, godteri og maissirup, som favorittdessert. Denne ernæringsmessige ubalansen påvirker også fordøyelsesfunksjonen og kan føre til ulike komplikasjoner. Heldigvis finnes det behandling for de fleste pasienter, og de kan leve normale liv og til og med trene. Men på grunn av dette syndromet har pasienter mange problemer med fordøyelsen og andre systemer. Det finnes også genetiske diagnostiske metoder som lar deg finne ut om det er en risiko for å få et barn med Maple Sitra syndrom, samt tester som bestemmer pasientens genotype. Takket være en ny metode for intrauterin diagnostikk under tidlig graviditet, er det mulig i 80% av tilfellene å unngå fødselen til et barn med Maple Syndrome sykdom.