Болезнь Кленового Сиропа

Болезнь кленового сироп - редкое генетическое заболевание, которое вызвано нарушением обмена веществ. Оно характеризуется накоплением в крови и тканях организма особого белка — брунцина, который вызывает нарушение функций организма.

Болезнь Клемси проявляется различными симптомами, включая желтуху, затрудненное дыхание, потерю веса, повышенный аппетит, раздражительность, рвоту и диарею. Также возможны нарушения роста кости, частые инфекции дыхательных путей, проблемы со зрением и слухом.

Причиной болезни Клемси является дефект гена, который отвечает за выработку фермента брунсина. Этот ген находится на Х-хромосоме, поэтому заболевание наследуется по женской линии. Обычно патология проявляется у девочек в первые годы жизни. Это связано с тем, что в период полового созревания уровень тестостерона в сыворотке крови увеличивается, как следствие, вероятность передачи дефектного гена от матери к дочери возрастает.

Лечение болезни Клемса включает в себя диетические ограничения (отсутствие продуктов, содержащих брунсин), а также использование лекарственных препаратов для улучшения функций желудочно-кишечного тракта. Некоторые пациенты также могут нуждаться в хирургическом вмешательстве. Прогноз при болезни Клейси зависит о тяжести симптомов, общего состояния пациента и правильного лечения. При своевременном обнаружении болезни и начале лечения существуют шансы на выздоровление, однако возможность зачатия и деторождения у женщин с этим диагнозом невелика.

Болезнь кленового (дефицита) сиропа - наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, кодирующем фермент нейраминидазу.

Характерные черты: потеря массы тела, слабость и вялость, у детей - задержка психомоторного и речевого развития. Клинические проявления характеризуются нарушением обмена веществ в организме, что приводит к нарушению функций внутренних органов. Болезнь передается по наследству, от родителей к детям мужского пола. У женщин признак может передаваться в семье, наследуясь по материнской линии. Данный дефект развития встречается как самостоятельное генетическое заболевание, так и в качестве части множества других наследственных синдромов. Симптоматика и картина болезни напрямую зависят от того, какая именно часть гена, ответственного за синтез необходимого фермента, была повреждена. Лечением заболевания является пересадка костного мозга с клетками пациента. Также существует модификация диеты, которая помогает поддерживать нормальную работу пищеварительной системы и снижать симптомы болезни.

Кленовый сироп (CM) является редким генетическим заболеванием, связанным с нарушением работы поджелудочной железы и обмена веществ. Это наследственное заболевание, которое встречается примерно у 5 тысяч человек на каждые 20-30 тысяч новорожденных в США. При болезни Кленовой Сиропы люди с особым геном не могут правильно производить и усваивать углеводы в организме. Вместо того, чтобы вырабатывать естественный сахар - глюкозу - пациенты производят более высокий уровень солей фруктозы, которые придают сиропу его сладкий вкус. Больные помечают некоторые сладости, такие как мед, конфеты и кукурузный сироп, как их любимый десерт. Этот дисбаланс в питании также влияет на пищеварительную функцию и может привести к различным осложнениям. К счастью, существует лечение для большинства пациентов, они могут вести нормальную жизнь и даже заниматься спортом. Но у больных из-за этого синдрома бывает много проблем с пищеварением и других систем. Есть и генетические методы диагностики, которые позволяют узнать, есть ли риск рождения ребенка с синдромом Кленового ситра, а также тесты, определяющие генотип пациента. Благодаря новой методике внутриутробной диагностики при раннем сроке беременности возможно в 80% случаев избежать рождения ребенка с болезнью Кленовая Синдром.