Malattia dello sciroppo d'acero

La malattia dello sciroppo d’acero è una malattia genetica rara causata da un disturbo metabolico. È caratterizzato dall'accumulo nel sangue e nei tessuti del corpo di una proteina speciale, la bruncina, che provoca l'interruzione delle funzioni corporee.

La malattia di Clemsey provoca una varietà di sintomi, tra cui ittero, difficoltà respiratorie, perdita di peso, aumento dell'appetito, irritabilità, vomito e diarrea. Sono possibili anche disturbi della crescita ossea, frequenti infezioni del tratto respiratorio e problemi alla vista e all'udito.

La malattia di Clemsey è causata da un difetto nel gene che produce l'enzima brunsin. Questo gene si trova sul cromosoma X, quindi la malattia viene ereditata attraverso la linea femminile. Di solito la patologia si manifesta nelle ragazze nei primi anni di vita. Ciò è dovuto al fatto che durante la pubertà aumenta il livello di testosterone nel siero del sangue, di conseguenza aumenta la probabilità di trasmettere il gene difettoso dalla madre alla figlia.

Il trattamento per la malattia di Clems comprende restrizioni dietetiche (evitare cibi contenenti brunsin) e l’uso di farmaci per migliorare la funzione gastrointestinale. Alcuni pazienti possono anche richiedere un intervento chirurgico. La prognosi della malattia di Claycey dipende dalla gravità dei sintomi, dalle condizioni generali del paziente e dal trattamento adeguato. Se la malattia viene rilevata tempestivamente e viene iniziato il trattamento, esiste una possibilità di guarigione, ma la possibilità di concepimento e gravidanza nelle donne con questa diagnosi è bassa.

La malattia dello sciroppo d'acero (da carenza) è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene che codifica per l'enzima neuraminidasi.

Segni caratteristici: perdita di peso corporeo, debolezza e letargia, nei bambini - sviluppo psicomotorio e del linguaggio ritardato. Le manifestazioni cliniche sono caratterizzate da disturbi metabolici nel corpo, che portano alla disfunzione degli organi interni. La malattia è ereditaria, dai genitori ai figli maschi. Nelle donne, la caratteristica può essere trasmessa in famiglia, ereditata per linea materna. Questo difetto dello sviluppo si presenta sia come malattia genetica indipendente che come parte di molte altre sindromi ereditarie. I sintomi e il quadro della malattia dipendono direttamente da quale parte del gene responsabile della sintesi dell'enzima necessario è stata danneggiata. Il trattamento per la malattia è un trapianto di midollo osseo con le cellule del paziente. Esistono anche modifiche dietetiche che possono aiutare a mantenere la normale funzione del sistema digestivo e ridurre i sintomi della malattia.

Lo sciroppo d'acero (CM) è una malattia genetica rara associata a disturbi pancreatici e metabolici. Si tratta di una malattia ereditaria che colpisce circa 5mila persone ogni 20-30mila nati negli Stati Uniti. Nella malattia dello sciroppo d’acero, le persone con un gene speciale non sono in grado di produrre e metabolizzare correttamente i carboidrati nel corpo. Invece di produrre lo zucchero naturale glucosio, i pazienti producono livelli più elevati di sali di fruttosio, che conferiscono allo sciroppo il suo sapore dolce. I pazienti elencano alcuni dolci, come miele, caramelle e sciroppo di mais, come il loro dessert preferito. Questo squilibrio nutrizionale influisce anche sulla funzione digestiva e può portare a varie complicazioni. Fortunatamente, per la maggior parte dei pazienti esiste un trattamento ed essi possono condurre una vita normale e persino fare esercizio fisico. Ma a causa di questa sindrome, i pazienti hanno molti problemi con la digestione e altri sistemi. Esistono anche metodi diagnostici genetici che consentono di scoprire se esiste il rischio di avere un figlio con la sindrome di Maple Sitra, nonché test che determinano il genotipo del paziente. Grazie ad un nuovo metodo di diagnosi intrauterina all'inizio della gravidanza, nell'80% dei casi è possibile evitare la nascita di un bambino affetto dalla sindrome di Maple.